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1.
Expression analysis of hsa_circ_0020397, hsa_circ_0005986, hsa_circ_0003028, and hsa_circ_0006990 in renal cell carcinoma.
Exp Mol Pathol
; 129: 104848, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36496205
2.
Truncating Mutations in UBAP1 Cause Hereditary Spastic Paraplegia.
Am J Hum Genet
; 104(4): 767-773, 2019 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30929741
3.
Expanding the molecular and clinical phenotypes of FUT8-CDG.
J Inherit Metab Dis
; 43(4): 871-879, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32049367
4.
Clinical and molecular characterization of a patient with mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy.
BMC Gastroenterol
; 20(1): 142, 2020 May 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32384880
5.
A novel frame-shift deletion in FANCF gene causing autosomal recessive Fanconi anemia: a case report.
BMC Med Genet
; 20(1): 122, 2019 07 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31288759
6.
Clinical and molecular characterization of three patients with Hepatocerebral form of mitochondrial DNA depletion syndrome: a case series.
BMC Med Genet
; 20(1): 167, 2019 10 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31664948
7.
A novel mutation in SEPN1 causing rigid spine muscular dystrophy 1: a Case report.
BMC Med Genet
; 20(1): 13, 2019 01 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30642275
8.
A Comprehensive Bioinformatics Analysis of UBE2C in Cancers.
Int J Mol Sci
; 20(9)2019 May 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31067633
9.
Splicing defect in FKBP10 gene causes autosomal recessive osteogenesis imperfecta disease: a case report.
BMC Med Genet
; 19(1): 86, 2018 05 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29801479
10.
A novel splice site mutation in WAS gene in patient with Wiskott-Aldrich syndrome and chronic colitis: a case report.
BMC Med Genet
; 19(1): 123, 2018 07 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30029636
11.
Truncating Mutations in UBAP1 Cause Hereditary Spastic Paraplegia.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1251, 2019 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31173719
12.
Novel mutations in PANK2 and PLA2G6 genes in patients with neurodegenerative disorders: two case reports.
BMC Med Genet
; 18(1): 87, 2017 08 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28821231
13.
A case report of novel mutation in PRF1 gene, which causes familial autosomal recessive hemophagocytic lymphohistiocytosis.
BMC Med Genet
; 18(1): 49, 2017 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28468610
14.
Case reports of juvenile GM1 gangliosidosisis type II caused by mutation in GLB1 gene.
BMC Med Genet
; 18(1): 73, 2017 07 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28716012
15.
CircRNA-associated ceRNA networks (circCeNETs) in chronic obstructive pulmonary disease (COPD).
Life Sci
; 349: 122715, 2024 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38740326
16.
Involvement of N4BP2L1, PLEKHA4, and BEGAIN genes in breast cancer and muscle cell development.
Front Cell Dev Biol
; 12: 1295403, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38859961
17.
Altered Expression of hsa_circ_0001445 and hsa_circ_0020397 in Breast Cancer Representing Associations with BMI and Reproductive Factors.
Arch Iran Med
; 25(12): 817-827, 2022 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37543909
18.
Autophagy: The Potential Link between SARS-CoV-2 and Cancer.
Cancers (Basel)
; 13(22)2021 Nov 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34830876
19.
LncRNA-miRNA-mRNA Networks of Gastrointestinal Cancers Representing Common and Specific LncRNAs and mRNAs.
Front Genet
; 12: 791919, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35140741
20.
Investigating the association between common DRD2/ANKK1 genetic polymorphisms and schizophrenia: a meta-analysis.
J Genet
; 1002021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34470923