Detalles de la búsqueda
1.
High-throughput splicing assays identify missense and silent splice-disruptive POU1F1 variants underlying pituitary hormone deficiency.
Am J Hum Genet
; 108(8): 1526-1539, 2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34270938
2.
Novel therapies for growth disorders.
Eur J Pediatr
; 183(3): 1121-1128, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37831302
3.
Using Human Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Organoids to Identify New Pathologies in Patients With PDX1 Mutations.
Gastroenterology
; 163(4): 1053-1063.e7, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35803312
4.
Associations between collagen X biomarker and linear growth velocity in a pediatric chronic kidney disease cohort.
Pediatr Nephrol
; 38(12): 4145-4156, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37466864
5.
Protein QTL analysis of IGF-I and its binding proteins provides insights into growth biology.
Hum Mol Genet
; 29(15): 2625-2636, 2020 08 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32484228
6.
Mutations in the Neuronal Vesicular SNARE VAMP2 Affect Synaptic Membrane Fusion and Impair Human Neurodevelopment.
Am J Hum Genet
; 104(4): 721-730, 2019 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30929742
7.
De Novo and Inherited Pathogenic Variants in KDM3B Cause Intellectual Disability, Short Stature, and Facial Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 104(4): 758-766, 2019 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30929739
8.
Clinical phenotype and musculoskeletal characteristics of patients with aggrecan deficiency.
Am J Med Genet A
; 188(4): 1193-1203, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35001504
9.
Developmental Adaptive Immune Defects Associated with STAT5B Deficiency in Three Young Siblings.
J Clin Immunol
; 41(1): 136-146, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33090292
10.
Racial and Ethnic Disparities in the Investigation and Treatment of Growth Hormone Deficiency.
J Pediatr
; 236: 238-245, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33901521
11.
The Genomics Research and Innovation Network: creating an interoperable, federated, genomics learning system.
Genet Med
; 22(2): 371-380, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31481752
12.
Correction: The Genomics Research and Innovation Network: creating an interoperable, federated, genomics learning system.
Genet Med
; 22(2): 449, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31772351
13.
GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder (GAND): clinical and molecular insights into a NuRD-related disorder.
Genet Med
; 22(5): 878-888, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31949314
14.
Correction: GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder (GAND): clinical and molecular insights into a NuRD-related disorder.
Genet Med
; 22(4): 822, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32047287
15.
Algorithm-Driven Electronic Health Record Notification Enhances the Detection of Turner Syndrome.
J Pediatr
; 216: 227-231, 2020 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31635814
16.
Severe growth failure associated with a novel heterozygous nonsense mutation in the GHR transmembrane domain leading to elevated growth hormone binding protein.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 92(4): 331-337, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31883394
17.
Determinants of Power in Gene-Based Burden Testing for Monogenic Disorders.
Am J Hum Genet
; 99(3): 527-539, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27545677
18.
Mutations in TKT Are the Cause of a Syndrome Including Short Stature, Developmental Delay, and Congenital Heart Defects.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1235-1242, 2016 06 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27259054
19.
Genetic Disorders in Prenatal Onset Syndromic Short Stature Identified by Exome Sequencing.
J Pediatr
; 215: 192-198, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31630891
20.
Genetic Evaluation of 114 Chinese Short Stature Children in the Next Generation Era: a Single Center Study.
Cell Physiol Biochem
; 49(1): 295-305, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30138938