Detalles de la búsqueda
1.
Detecting PKD1 variants in polycystic kidney disease patients by single-molecule long-read sequencing.
Hum Mutat
; 38(7): 870-879, 2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28378423
2.
Therapeutic NOTCH3 cysteine correction in CADASIL using exon skipping: in vitro proof of concept.
Brain
; 139(Pt 4): 1123-35, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26912635
3.
Ptprj is a candidate for the mouse colon-cancer susceptibility locus Scc1 and is frequently deleted in human cancers.
Nat Genet
; 31(3): 295-300, 2002 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12089527
4.
A duplication at chromosome 11q12.2-11q12.3 is associated with spinocerebellar ataxia type 20.
Hum Mol Genet
; 17(24): 3847-53, 2008 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18801880
5.
Two adults with Rubinstein-Taybi syndrome with mild mental retardation, glaucoma, normal growth and skull circumference, and camptodactyly of third fingers.
Am J Med Genet A
; 149A(12): 2849-54, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19938080
6.
Archetypal NOTCH3 mutations frequent in public exome: implications for CADASIL.
Ann Clin Transl Neurol
; 3(11): 844-853, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27844030
7.
Common regulatory elements in the polycystic kidney disease 1 and 2 promoter regions.
Eur J Hum Genet
; 13(5): 649-59, 2005 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15770226
8.
Rare mutations predisposing to familial adenomatous polyposis in Greek FAP patients.
BMC Cancer
; 5: 40, 2005 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15833136
9.
Interstitial duplication in the proximal long arm of chromosome 16.
Am J Med Genet A
; 152A(7): 1858-61, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20583185
10.
The NOTCH3 score: a pre-clinical CADASIL biomarker in a novel human genomic NOTCH3 transgenic mouse model with early progressive vascular NOTCH3 accumulation.
Acta Neuropathol Commun
; 3: 89, 2015 Dec 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-26715087
11.
FRG1P-mediated aggregation of proteins involved in pre-mRNA processing.
Chromosoma
; 116(1): 53-64, 2007 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17103222
12.
A complex rearrangement on chromosome 22 affecting both homologues; haplo-insufficiency of the Cat eye syndrome region may have no clinical relevance.
Hum Genet
; 120(1): 77-84, 2006 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16708226
13.
Genotype-phenotype correlation in patients suspected of having Sotos syndrome.
Horm Res
; 62(4): 197-207, 2004.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15452385
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