Detalles de la búsqueda
1.
A genetic association study of circulating coagulation factor VIII and von Willebrand factor levels.
Blood
; 143(18): 1845-1855, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38320121
2.
CAVIN1-Mediated hERG Dynamics: A Novel Mechanism Underlying the Interindividual Variability in Drug-Induced Long QT.
Circulation
; 2024 Apr 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38682330
3.
Testing for association with rare variants in the coding and non-coding genome: RAVA-FIRST, a new approach based on CADD deleteriousness score.
PLoS Genet
; 18(9): e1009923, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36112662
4.
Novel Cardiokine GDF3 Predicts Adverse Fibrotic Remodeling After Myocardial Infarction.
Circulation
; 147(6): 498-511, 2023 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36484260
5.
Mass Spectrometry-Based Pipeline for Identifying RNA Modifications Involved in a Functional Process: Application to Cancer Cell Adaptation.
Anal Chem
; 96(5): 1825-1833, 2024 02 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38275837
6.
Impaired balance between neutrophil extracellular trap formation and degradation by DNases in COVID-19 disease.
J Transl Med
; 22(1): 246, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38454482
7.
DNA-pools targeted-sequencing as a robust cost-effective method to detect rare variants: Application to dilated cardiomyopathy genetic diagnosis.
Clin Genet
; 105(2): 185-189, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37904629
8.
Two SERPINC1 variants affecting N-glycosylation of Asn224 cause severe thrombophilia not detected by functional assays.
Blood
; 140(2): 140-151, 2022 07 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35486842
9.
Physical modeling of ribosomes along messenger RNA: Estimating kinetic parameters from ribosome profiling experiments using a ballistic model.
PLoS Comput Biol
; 19(10): e1011522, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37862386
10.
Antithrombin, Protein C, and Protein S: Genome and Transcriptome-Wide Association Studies Identify 7 Novel Loci Regulating Plasma Levels.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 43(7): e254-e269, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37128921
11.
A rare coding mutation in the MAST2 gene causes venous thrombosis in a French family with unexplained thrombophilia: The Breizh MAST2 Arg89Gln variant.
PLoS Genet
; 17(1): e1009284, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33465109
12.
Addressing unmeasured confounders in cohort studies: Instrumental variable method for a time-fixed exposure on an outcome trajectory.
Biom J
; 66(1): e2200358, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38098309
13.
Association of LIfestyle for BRAin health risk score (LIBRA) and genetic susceptibility with incident dementia and cognitive decline.
Alzheimers Dement
; 2024 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38775256
14.
A Platelet Function Modulator of Thrombin Activation Is Causally Linked to Cardiovascular Disease and Affects PAR4 Receptor Signaling.
Am J Hum Genet
; 107(2): 211-221, 2020 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32649856
15.
Association between ABO haplotypes and the risk of venous thrombosis: impact on disease risk estimation.
Blood
; 137(17): 2394-2402, 2021 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33512453
16.
NICOTIANAMINE SYNTHASE activity affects nucleolar iron accumulation and impacts rDNA silencing and RNA methylation in Arabidopsis.
J Exp Bot
; 74(15): 4384-4400, 2023 08 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37179467
17.
APOLD1 loss causes endothelial dysfunction involving cell junctions, cytoskeletal architecture, and Weibel-Palade bodies, while disrupting hemostasis.
Haematologica
; 108(3): 772-784, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35638551
18.
Association of ABO blood groups with venous thrombosis recurrence in middle-aged patients: insights from a weighted Cox analysis dedicated to ambispective design.
BMC Med Res Methodol
; 23(1): 99, 2023 04 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37087423
19.
Multiplexed LC-MS/MS quantification of salivary RNA modifications in periodontitis.
J Periodontal Res
; 58(5): 959-967, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37349891
20.
NPTX1 mutations trigger endoplasmic reticulum stress and cause autosomal dominant cerebellar ataxia.
Brain
; 145(4): 1519-1534, 2022 05 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34788392