Detalles de la búsqueda
1.
Homeostatic control of Hippo signaling activity revealed by an endogenous activating mutation in YAP.
Genes Dev
; 29(12): 1285-97, 2015 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26109051
2.
Moving toward more consistency in variant classification and clinical action.
Genet Med
; 25(1): 12-15, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36399133
3.
Defective ciliogenesis in INPP5E-related Joubert syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(12): 3231-3237, 2017 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-29052317
4.
Cover Image, Volume 173A, Number 12, December 2017.
Am J Med Genet A
; 173(12): i, 2017 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-29136352
5.
High Incidence of Noonan Syndrome Features Including Short Stature and Pulmonic Stenosis in Patients carrying NF1 Missense Mutations Affecting p.Arg1809: Genotype-Phenotype Correlation.
Hum Mutat
; 36(11): 1052-63, 2015 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-26178382
6.
Whole exome sequence analysis of Peters anomaly.
Hum Genet
; 133(12): 1497-511, 2014 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-25182519
7.
Response to Knoppers et al.
Genet Med
; 21(10): 2403, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30971833
8.
Patient re-contact after revision of genomic test results: points to consider-a statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 21(4): 769-771, 2019 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-30578420
9.
Technical report: Ethical and policy issues in genetic testing and screening of children.
Genet Med
; 15(3): 234-45, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23429433
10.
American College of Medical Genetics and Genomics: standards and guidelines for documenting suspected consanguinity as an incidental finding of genomic testing.
Genet Med
; 15(2): 150-2, 2013 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-23328890
11.
Pediatric clinical exome/genome sequencing and the engagement process: encouraging active conversation with the older child and adolescent: points to consider-a statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 20(7): 692-694, 2018 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-29565417
12.
Endonuclease G does not play an obligatory role in poly(ADP-ribose) polymerase-dependent cell death after transient focal cerebral ischemia.
Am J Physiol Regul Integr Comp Physiol
; 299(1): R215-21, 2010 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-20427721
13.
Emerging roles of nitric oxide in neurodegeneration.
Nitric Oxide
; 22(4): 290-5, 2010 May 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-20149888
14.
NIH BRAIN Circuits Programs: An Experiment in Supporting Team Neuroscience.
Neuron
; 108(6): 1020-1024, 2020 12 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33357417
15.
The promise of the BRAIN initiative: NIH strategies for understanding neural circuit function.
Curr Opin Neurobiol
; 65: 162-166, 2020 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-33279793
16.
Response to Rosenberg et al.
Genet Med
; 15(9): 754, 2013 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-24008259
17.
Borate transporter SLC4A11 mutations cause both Harboyan syndrome and non-syndromic corneal endothelial dystrophy.
J Med Genet
; 44(5): 322-6, 2007 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-17220209
18.
Parkinson's disease biomarkers: perspective from the NINDS Parkinson's Disease Biomarkers Program.
Biomark Med
; 11(6): 451-473, 2017 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-28644039
19.
Alacrima as a Harbinger of Adrenal Insufficiency in a Child with Allgrove (AAA) Syndrome.
Am J Case Rep
; 17: 703-706, 2016 Oct 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-27698338
20.
A Case of Beare-Stevenson Syndrome with Unusual Manifestations.
Am J Case Rep
; 17: 254-8, 2016 Apr 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-27079505