Detalles de la búsqueda
1.
Moving toward more consistency in variant classification and clinical action.
Genet Med
; 25(1): 12-15, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36399133
2.
Cover Image, Volume 173A, Number 12, December 2017.
Am J Med Genet A
; 173(12): i, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29136352
3.
Defective ciliogenesis in INPP5E-related Joubert syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(12): 3231-3237, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29052317
4.
High Incidence of Noonan Syndrome Features Including Short Stature and Pulmonic Stenosis in Patients carrying NF1 Missense Mutations Affecting p.Arg1809: Genotype-Phenotype Correlation.
Hum Mutat
; 36(11): 1052-63, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26178382
5.
Whole exome sequence analysis of Peters anomaly.
Hum Genet
; 133(12): 1497-511, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25182519
6.
Response to Knoppers et al.
Genet Med
; 21(10): 2403, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30971833
7.
Patient re-contact after revision of genomic test results: points to consider-a statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 21(4): 769-771, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30578420
8.
Pediatric clinical exome/genome sequencing and the engagement process: encouraging active conversation with the older child and adolescent: points to consider-a statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 20(7): 692-694, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29565417
9.
American College of Medical Genetics and Genomics: standards and guidelines for documenting suspected consanguinity as an incidental finding of genomic testing.
Genet Med
; 15(2): 150-2, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23328890
10.
Technical report: Ethical and policy issues in genetic testing and screening of children.
Genet Med
; 15(3): 234-45, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23429433
11.
Response to Rosenberg et al.
Genet Med
; 15(9): 754, 2013 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-24008259
12.
Borate transporter SLC4A11 mutations cause both Harboyan syndrome and non-syndromic corneal endothelial dystrophy.
J Med Genet
; 44(5): 322-6, 2007 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17220209
13.
Hereditary juvenile cobalamin deficiency caused by mutations in the intrinsic factor gene.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 102(11): 4130-3, 2005 Mar 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-15738392
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