Detalles de la búsqueda
1.
Synonymous variants in holoprosencephaly alter codon usage and impact the Sonic Hedgehog protein.
Brain
; 143(7): 2027-2038, 2020 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32542401
2.
GREB1L variants in familial and sporadic hereditary urogenital adysplasia and Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome.
Clin Genet
; 98(2): 126-137, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32378186
3.
Integrated clinical and omics approach to rare diseases: novel genes and oligogenic inheritance in holoprosencephaly.
Brain
; 142(1): 35-49, 2019 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30508070
4.
PharmFrag: An Easy and Fast Multiplex Pharmacogenetics Assay to Simultaneously Analyze 9 Genetic Polymorphisms Involved in Response Variability of Anticancer Drugs.
Int J Mol Sci
; 21(24)2020 Dec 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33348915
5.
Targeted panel sequencing establishes the implication of planar cell polarity pathway and involves new candidate genes in neural tube defect disorders.
Hum Genet
; 138(4): 363-374, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30838450
6.
Targeted resequencing identifies PTCH1 as a major contributor to ocular developmental anomalies and extends the SOX2 regulatory network.
Genome Res
; 26(4): 474-85, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26893459
7.
Variable expressivity of HJV related hemochromatosis: "Juvenile" hemochromatosis?
Blood Cells Mol Dis
; 74: 30-33, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30389309
8.
Recent advances in understanding inheritance of holoprosencephaly.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 178(2): 258-269, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29785796
9.
Mutational Spectrum in Holoprosencephaly Shows That FGF is a New Major Signaling Pathway.
Hum Mutat
; 37(12): 1329-1339, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27363716
10.
Impact of Sonic Hedgehog-dependent sphenoid bone defect on craniofacial growth.
Clin Exp Dent Res
; 10(2): e861, 2024 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38558491
11.
Ferroportin diseases: functional studies, a link between genetic and clinical phenotype.
Hum Mutat
; 34(11): 1529-36, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23943237
12.
NOTCH, a new signaling pathway implicated in holoprosencephaly.
Hum Mol Genet
; 20(6): 1122-31, 2011 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21196490
13.
Genotypic and phenotypic analysis of 396 individuals with mutations in Sonic Hedgehog.
J Med Genet
; 49(7): 473-9, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22791840
14.
Sex and acquired cofactors determine phenotypes of ferroportin disease.
Gastroenterology
; 140(4): 1199-1207.e1-2, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21199650
15.
New findings for phenotype-genotype correlations in a large European series of holoprosencephaly cases.
J Med Genet
; 48(11): 752-60, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21940735
16.
5q12.1 deletion: delineation of a phenotype including mental retardation and ocular defects.
Am J Med Genet A
; 155A(4): 725-31, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21594994
17.
Mutations in ZIC2 in human holoprosencephaly: description of a novel ZIC2 specific phenotype and comprehensive analysis of 157 individuals.
J Med Genet
; 47(8): 513-24, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19955556
18.
Holoprosencephaly: An update on cytogenetic abnormalities.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 154C(1): 86-92, 2010 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20104602
19.
Current recommendations for the molecular evaluation of newly diagnosed holoprosencephaly patients.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 154C(1): 93-101, 2010 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20104604
20.
Analysis of genotype-phenotype correlations in human holoprosencephaly.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 154C(1): 133-41, 2010 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20104608