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1.
Transcriptome of HPßCD-treated Niemann-Pick disease type C1 cells highlights GPNMB as a biomarker for therapeutics.
Hum Mol Genet
; 30(24): 2456-2468, 2021 11 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34296265
2.
Maternal immune activation modifies the course of Niemann-pick disease, type C1 in a gender specific manner.
Mol Genet Metab
; 129(2): 165-170, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31668555
3.
Quantitative, Label-Free Proteomics in the Symptomatic Niemann-Pick, Type C1 Mouse Model Using Standard Flow Liquid Chromatography and Thermal Focusing Electrospray Ionization.
Proteomics
; 19(9): e1800432, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30888112
4.
Cyclodextrin has conflicting actions on autophagy flux in vivo in brains of normal and Alzheimer model mice.
Hum Mol Genet
; 26(5): 843-859, 2017 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28062666
5.
Systemic AAV9 gene therapy improves the lifespan of mice with Niemann-Pick disease, type C1.
Hum Mol Genet
; 26(1): 52-64, 2017 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27798114
6.
Intrathecal 2-hydroxypropyl-ß-cyclodextrin decreases neurological disease progression in Niemann-Pick disease, type C1: a non-randomised, open-label, phase 1-2 trial.
Lancet
; 390(10104): 1758-1768, 2017 Oct 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28803710
7.
A murine Niemann-Pick C1 I1061T knock-in model recapitulates the pathological features of the most prevalent human disease allele.
J Neurosci
; 35(21): 8091-106, 2015 May 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26019327
8.
Microarray expression analysis and identification of serum biomarkers for Niemann-Pick disease, type C1.
Hum Mol Genet
; 21(16): 3632-46, 2012 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22619379
9.
Optimization of systemic AAV9 gene therapy in Niemann-Pick disease type C1 mice.
bioRxiv
; 2024 Jun 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38895471
10.
Identification of Niemann-Pick C1 disease biomarkers through sphingolipid profiling.
J Lipid Res
; 54(10): 2800-14, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23881911
11.
δ-Tocopherol reduces lipid accumulation in Niemann-Pick type C1 and Wolman cholesterol storage disorders.
J Biol Chem
; 287(47): 39349-60, 2012 Nov 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23035117
12.
Cyclodextrin alleviates neuronal storage of cholesterol in Niemann-Pick C disease without evidence of detectable blood-brain barrier permeability.
J Inherit Metab Dis
; 36(3): 491-8, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23412751
13.
Endosomal/lysosomal processing of gangliosides affects neuronal cholesterol sequestration in Niemann-Pick disease type C.
Am J Pathol
; 179(2): 890-902, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21708114
14.
X-linked Angelman-like syndrome caused by Slc9a6 knockout in mice exhibits evidence of endosomal-lysosomal dysfunction.
Brain
; 134(Pt 11): 3369-83, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21964919
15.
Phenotype assessment for neurodegenerative murine models with ataxia and application to Niemann-Pick disease, type C1.
Biol Open
; 11(4)2022 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35452076
16.
Improved systemic AAV gene therapy with a neurotrophic capsid in Niemann-Pick disease type C1 mice.
Life Sci Alliance
; 4(10)2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34407999
17.
Lysosomal compromise and brain dysfunction: examining the role of neuroaxonal dystrophy.
Biochem Soc Trans
; 38(6): 1436-41, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21118103
18.
Standard-flow LC and thermal focusing ESI elucidates altered liver proteins in late stage Niemann-Pick, type C1 disease.
Bioanalysis
; 11(11): 1067-1083, 2019 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31251104
19.
2-Hydroxypropyl-ß-cyclodextrin is the active component in a triple combination formulation for treatment of Niemann-Pick C1 disease.
Biochim Biophys Acta Mol Cell Biol Lipids
; 1864(10): 1545-1561, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31051283
20.
Fostering collaborative research for rare genetic disease: the example of niemann-pick type C disease.
Orphanet J Rare Dis
; 11(1): 161, 2016 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27903269