Detalles de la búsqueda
1.
Personal journeys to and in human genetics and dysmorphology.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63514, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38329159
2.
Control of backbone chemistry and chirality boost oligonucleotide splice switching activity.
Nucleic Acids Res
; 50(10): 5443-5466, 2022 06 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35061895
3.
The Long Journey from Diagnosis to Therapy.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 21: 1-13, 2020 08 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32119789
4.
Is good housekeeping the key to motor neuron survival?
Cell
; 133(4): 572-4, 2008 May 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18485864
5.
Structure-activity relationships of 2-pyrimidinecarbohydrazides as utrophin modulators for the potential treatment of Duchenne muscular dystrophy.
Bioorg Med Chem
; 69: 116812, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35772287
6.
Verifying nomenclature of DNA variants in submitted manuscripts: Guidance for journals.
Hum Mutat
; 42(1): 3-7, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33252176
7.
The potential of utrophin and dystrophin combination therapies for Duchenne muscular dystrophy.
Hum Mol Genet
; 28(13): 2189-2200, 2019 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30990876
8.
Neuronal over-expression of Oxr1 is protective against ALS-associated mutant TDP-43 mislocalisation in motor neurons and neuromuscular defects in vivo.
Hum Mol Genet
; 28(21): 3584-3599, 2019 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31642482
9.
Embryonic myosin is a regeneration marker to monitor utrophin-based therapies for DMD.
Hum Mol Genet
; 28(2): 307-319, 2019 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30304405
10.
From diagnosis to therapy in Duchenne muscular dystrophy.
Biochem Soc Trans
; 48(3): 813-821, 2020 06 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32597486
11.
Synthesis of SMT022357 enantiomers and in vivo evaluation in a Duchenne muscular dystrophy mouse model.
Tetrahedron
; 76(2): 130819, 2020 Jan 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32713969
12.
Chemical Proteomics and Phenotypic Profiling Identifies the Aryl Hydrocarbon Receptor as a Molecular Target of the Utrophin Modulator Ezutromid.
Angew Chem Int Ed Engl
; 59(6): 2420-2428, 2020 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31755636
13.
Therapy for Duchenne muscular dystrophy: renewed optimism from genetic approaches.
Nat Rev Genet
; 14(6): 373-8, 2013 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23609411
14.
Happy 30th Birthday, HMG.
Hum Mol Genet
; 30(20): R155, 2021 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34608484
15.
The Pathogenesis and Therapy of Muscular Dystrophies.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 16: 281-308, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26048046
16.
Hsp72 preserves muscle function and slows progression of severe muscular dystrophy.
Nature
; 484(7394): 394-8, 2012 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22495301
17.
The Evolutionarily Conserved Tre2/Bub2/Cdc16 (TBC), Lysin Motif (LysM), Domain Catalytic (TLDc) Domain Is Neuroprotective against Oxidative Stress.
J Biol Chem
; 291(6): 2751-63, 2016 Feb 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26668325
18.
Oxr1 improves pathogenic cellular features of ALS-associated FUS and TDP-43 mutations.
Hum Mol Genet
; 24(12): 3529-44, 2015 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25792726
19.
The mutant Moonwalker TRPC3 channel links calcium signaling to lipid metabolism in the developing cerebellum.
Hum Mol Genet
; 24(14): 4114-25, 2015 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25908616
20.
Second-generation compound for the modulation of utrophin in the therapy of DMD.
Hum Mol Genet
; 24(15): 4212-24, 2015 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25935002