Detalles de la búsqueda
1.
Missense variants in the N-terminal domain of the A isoform of FHF2/FGF13 cause an X-linked developmental and epileptic encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 108(1): 176-185, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33245860
2.
Histone Lysine Methylases and Demethylases in the Landscape of Human Developmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 102(1): 175-187, 2018 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29276005
3.
Heimler Syndrome Is Caused by Hypomorphic Mutations in the Peroxisome-Biogenesis Genes PEX1 and PEX6.
Am J Hum Genet
; 97(4): 535-45, 2015 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26387595
4.
De Novo Truncating Mutations in the Kinetochore-Microtubules Attachment Gene CHAMP1 Cause Syndromic Intellectual Disability.
Hum Mutat
; 37(4): 354-8, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26751395
5.
Training for the future NHS: training junior doctors in the United Kingdom within the 48-hour European working time directive.
BMC Med Educ
; 14 Suppl 1: S12, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25560369
6.
Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome: delineating the clinical and allelic spectrum in 14 new families.
Eur J Hum Genet
; 31(12): 1421-1429, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37704779
7.
A comparison of different standard-setting methods for professional qualifying dental examination.
J Dent Educ
; 85(7): 1210-1216, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33792052
8.
Impaired eIF5A function causes a Mendelian disorder that is partially rescued in model systems by spermidine.
Nat Commun
; 12(1): 833, 2021 02 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33547280
9.
Enlarged parietal foramina caused by mutations in the homeobox genes ALX4 and MSX2: from genotype to phenotype.
Eur J Hum Genet
; 14(2): 151-8, 2006 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16319823
10.
Novel mutations of the growth hormone 1 (GH1) gene disclosed by modulation of the clinical selection criteria for individuals with short stature.
Hum Mutat
; 21(4): 424-40, 2003 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12655557
11.
How genetically heterogeneous is Kabuki syndrome?: MLL2 testing in 116 patients, review and analyses of mutation and phenotypic spectrum.
Eur J Hum Genet
; 20(4): 381-8, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22126750
12.
Further evidence of dominant inheritance of Kabuki syndrome.
Clin Dysmorphol
; 18(4): 215-7, 2009 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19625956
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