Detalles de la búsqueda
1.
Neuroinflammatory disease signatures in SPG11-related hereditary spastic paraplegia patients.
Acta Neuropathol
; 147(1): 28, 2024 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38305941
2.
The clinical and molecular spectrum of ZFYVE26-associated hereditary spastic paraplegia: SPG15.
Brain
; 146(5): 2003-2015, 2023 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36315648
3.
Glucocerebrosidase reduces the spread of protein aggregation in a Drosophila melanogaster model of neurodegeneration by regulating proteins trafficked by extracellular vesicles.
PLoS Genet
; 17(2): e1008859, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33539341
4.
Glucocerebrosidase deficiency promotes protein aggregation through dysregulation of extracellular vesicles.
PLoS Genet
; 14(9): e1007694, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30256786
5.
Glucocerebrosidase Deficiency in Drosophila Results in α-Synuclein-Independent Protein Aggregation and Neurodegeneration.
PLoS Genet
; 12(3): e1005944, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27019408
6.
Unusually long duration and delayed penetrance in a family with FTD and mutation in MAPT (V337M).
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 174(1): 70-74, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26990251
7.
The discovery of LRRK2 p.R1441S, a novel mutation for Parkinson's disease, adds to the complexity of a mutational hotspot.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 171(7): 925-30, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27111571
8.
Vreteno, a gonad-specific protein, is essential for germline development and primary piRNA biogenesis in Drosophila.
Development
; 138(18): 4039-50, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21831924
9.
Fatigue Impacts Quality of Life in People with Spinocerebellar Ataxias.
Mov Disord Clin Pract
; 11(5): 496-503, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38419568
10.
The discovery of LRRK2 p.R1441S, a novel mutation for Parkinson's disease, adds to the complexity of a mutational hotspot.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 174(1): 113, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27943640
11.
Predictive Modeling of Alzheimer's and Parkinson's Disease Using Metabolomic and Lipidomic Profiles from Cerebrospinal Fluid.
Metabolites
; 12(4)2022 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35448464
12.
Hyperphosphorylated Tau, Increased Adenylate Cyclase 5 (ADCY5) Immunoreactivity, but No Neuronal Loss in ADCY5-Dyskinesia.
Mov Disord Clin Pract
; 7(1): 70-77, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31970214
13.
PNPLA6-Related Disorder with Levodopa-Responsive Parkinsonism.
Mov Disord Clin Pract
; 10(2): 338-340, 2023 Feb.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36825042
14.
Diagnostic Validation for Participants in the Washington State Parkinson Disease Registry.
Parkinsons Dis
; 2018: 3719578, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30515290
15.
Association of GBA Mutations and the E326K Polymorphism With Motor and Cognitive Progression in Parkinson Disease.
JAMA Neurol
; 73(10): 1217-1224, 2016 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27571329
16.
ADCY5-related dyskinesia: Broader spectrum and genotype-phenotype correlations.
Neurology
; 85(23): 2026-35, 2015 Dec 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26537056
17.
The co-occurrence of Alzheimer's disease and Huntington's disease: a neuropathological study of 15 elderly Huntington's disease subjects.
J Huntingtons Dis
; 3(2): 209-17, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25062863
18.
Novel mutations in ataxia telangiectasia and AOA2 associated with prolonged survival.
J Neurol Sci
; 335(1-2): 134-8, 2013 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24090759
19.
Parkinsonism syndrome in heterozygotes for Niemann-Pick C1.
J Neurol Sci
; 335(1-2): 219-20, 2013 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24035292
20.
Movement disorders in multiple sclerosis.
Phys Med Rehabil Clin N Am
; 24(4): 639-51, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24314682