Detalles de la búsqueda
1.
An autosomal-dominant childhood-onset disorder associated with pathogenic variants in VCP.
Am J Hum Genet
; 110(11): 1959-1975, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37883978
2.
Loss of function variants in DNAJB4 cause a myopathy with early respiratory failure.
Acta Neuropathol
; 145(1): 127-143, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36264506
3.
Seeding competent TDP-43 persists in human patient and mouse muscle.
bioRxiv
; 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38617354
4.
A putative RUNX1 binding site variant between SLC9A3R1 and NAT9 is associated with susceptibility to psoriasis.
Nat Genet
; 35(4): 349-56, 2003 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14608357
5.
Comprehensive functional characterization of SGCB coding variants predicts pathogenicity in limb-girdle muscular dystrophy type R4/2E.
J Clin Invest
; 133(12)2023 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37317968
6.
DNAJB6 isoform specific knockdown: Therapeutic potential for limb girdle muscular dystrophy D1.
Mol Ther Nucleic Acids
; 32: 937-948, 2023 Jun 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37346979
7.
Clinical Classification of Variants in the Valosin-Containing Protein Gene Associated With Multisystem Proteinopathy.
Neurol Genet
; 9(5): e200093, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37588275
8.
Disease-associated mutations within the yeast DNAJB6 homolog Sis1 slow conformer-specific substrate processing and can be corrected by the modulation of nucleotide exchange factors.
Nat Commun
; 13(1): 4570, 2022 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35931773
9.
Inhibition of DNAJ-HSP70 interaction improves strength in muscular dystrophy.
J Clin Invest
; 130(8): 4470-4485, 2020 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32427588
10.
Efficacy and cytotoxicity in cell culture of novel α-hydroxytropolone inhibitors of hepatitis B virus ribonuclease H.
Antiviral Res
; 144: 164-172, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28633989
11.
Localization of PSORS1 to a haplotype block harboring HLA-C and distinct from corneodesmosin and HCR.
Hum Genet
; 118(3-4): 466-76, 2005 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16235096
12.
Novel immunoglobulin superfamily gene cluster, mapping to a region of human chromosome 17q25, linked to psoriasis susceptibility.
Hum Genet
; 112(1): 34-41, 2003 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12483297
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