Detalles de la búsqueda
1.
Equitable Expanded Carrier Screening Needs Indigenous Clinical and Population Genomic Data.
Am J Hum Genet
; 107(2): 175-182, 2020 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32763188
2.
Impact of personal genomic risk information on melanoma prevention behaviors and psychological outcomes: a randomized controlled trial.
Genet Med
; 23(12): 2394-2403, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34385669
3.
Expansion of the Human Phenotype Ontology (HPO) knowledge base and resources.
Nucleic Acids Res
; 47(D1): D1018-D1027, 2019 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30476213
4.
The Human Phenotype Ontology in 2017.
Nucleic Acids Res
; 45(D1): D865-D876, 2017 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27899602
5.
Silver Russel syndrome in an aboriginal patient from Australia.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2561-2563, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30152198
6.
Medical research: Next decade's goals for rare diseases.
Nature
; 548(7666): 158, 2017 08 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28796211
7.
The collective impact of rare diseases in Western Australia: an estimate using a population-based cohort.
Genet Med
; 19(5): 546-552, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27657686
8.
Indigenous Genetics and Rare Diseases: Harmony, Diversity and Equity.
Adv Exp Med Biol
; 1031: 511-520, 2017.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29214589
9.
A Web-Based Registry for Familial Hypercholesterolaemia.
Heart Lung Circ
; 26(6): 635-639, 2017 Jun.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28065523
10.
The TREAT-NMD DMD Global Database: analysis of more than 7,000 Duchenne muscular dystrophy mutations.
Hum Mutat
; 36(4): 395-402, 2015 Apr.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25604253
11.
A germline MTOR mutation in Aboriginal Australian siblings with intellectual disability, dysmorphism, macrocephaly, and small thoraces.
Am J Med Genet A
; 167(7): 1659-67, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25851998
12.
Phenotyping: targeting genotype's rich cousin for diagnosis.
J Paediatr Child Health
; 51(4): 381-6, 2015 Apr.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25109851
13.
RD-Connect: an integrated platform connecting databases, registries, biobanks and clinical bioinformatics for rare disease research.
J Gen Intern Med
; 29 Suppl 3: S780-7, 2014 Aug.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25029978
14.
Rare diseases and now rare data?
Nat Rev Genet
; 14(6): 372, 2013 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-23821785
15.
The facial evolution: looking backward and moving forward.
Hum Mutat
; 34(1): 14-22, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23033261
16.
The TREAT-NMD Duchenne muscular dystrophy registries: conception, design, and utilization by industry and academia.
Hum Mutat
; 34(11): 1449-57, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23913485
17.
Objective monitoring of mTOR inhibitor therapy by three-dimensional facial analysis.
Twin Res Hum Genet
; 16(4): 840-4, 2013 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-23870680
18.
Blueprint for a deliberative public forum on biobanking policy: were theoretical principles achievable in practice?
Health Expect
; 16(2): 211-24, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21645188
19.
3D facial analysis for rare disease diagnosis and treatment monitoring: Proof-Of-Concept plan for hereditary angioedema.
PLOS Digit Health
; 2(3): e0000090, 2023 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-36947507
20.
A modular approach to disease registry design: successful adoption of an internet-based rare disease registry.
Hum Mutat
; 33(10): E2356-66, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22753342