Detalles de la búsqueda
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Equitable Expanded Carrier Screening Needs Indigenous Clinical and Population Genomic Data.
Am J Hum Genet
; 107(2): 175-182, 2020 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32763188
2.
The Human Phenotype Ontology in 2017.
Nucleic Acids Res
; 45(D1): D865-D876, 2017 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27899602
3.
Medical research: Next decade's goals for rare diseases.
Nature
; 548(7666): 158, 2017 08 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28796211
4.
The collective impact of rare diseases in Western Australia: an estimate using a population-based cohort.
Genet Med
; 19(5): 546-552, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27657686
5.
Indigenous Genetics and Rare Diseases: Harmony, Diversity and Equity.
Adv Exp Med Biol
; 1031: 511-520, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29214589
6.
A flexible computational pipeline for research analyses of unsolved clinical exome cases.
NPJ Genom Med
; 5(1): 54, 2020 Dec 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33303739
7.
Healthcare System Priorities for Successful Integration of Genomics: An Australian Focus.
Front Public Health
; 7: 41, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30915324
8.
Enabling Global Clinical Collaborations on Identifiable Patient Data: The Minerva Initiative.
Front Genet
; 10: 611, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31417602
9.
The Evolution of Public Health Genomics: Exploring Its Past, Present, and Future.
Front Public Health
; 6: 247, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30234091
10.
Outcomes of an International Workshop on Preconception Expanded Carrier Screening: Some Considerations for Governments.
Front Public Health
; 5: 25, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28286745
11.
3-Dimensional Facial Analysis-Facing Precision Public Health.
Front Public Health
; 5: 31, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28443272
12.
Use of mechanical airway clearance devices in the home by people with neuromuscular disorders: effects on health service use and lifestyle benefits.
Orphanet J Rare Dis
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25943355
13.
Review of Current International Decision-Making Processes for Newborn Screening: Lessons for Australia.
Front Public Health
; 3: 214, 2015.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26442241
14.
International Charter of principles for sharing bio-specimens and data.
Eur J Hum Genet
; 23(6): 721-8, 2015 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-25248399
15.
Editorial: Precision Public Health.
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| MEDLINE | ID: mdl-29761096
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Role of international registries in enhancing the care of familial hypercholesterolaemia.
Int J Evid Based Healthc
; 11(2): 134-9, 2013 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-23750577
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Progress in Rare Diseases Research 2010-2016: An IRDiRC Perspective.
Clin Transl Sci
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28796411
18.
Future of Rare Diseases Research 2017-2027: An IRDiRC Perspective.
Clin Transl Sci
; 11(1): 21-27, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28796445
19.
Plain-language medical vocabulary for precision diagnosis.
Nat Genet
; 50(4): 474-476, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29632381
20.
Awakening Australia to Rare Diseases: symposium report and preliminary outcomes.
Orphanet J Rare Dis
; 6: 57, 2011 Aug 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21849083