Detalles de la búsqueda
1.
Canadian College of Medical Geneticists (CCMG) points to consider: resuming genetic services in a pandemic-a summary.
J Med Genet
; 59(1): 101-104, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33199447
2.
Heterozygous intragenic deletions of FREM1 are not associated with trigonocephaly.
Clin Dysmorphol
; 30(2): 83-88, 2021 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33038106
3.
Ataxia-telangiectasia with female fertility.
Am J Med Genet A
; 167A(8): 1937-9, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25914063
4.
Recurrent miscarriage.
N Engl J Med
; 364(8): 783; author reply 784, 2011 02 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21345124
5.
Chromosome microarray and undiagnosed seizures in a pediatric patient.
Can J Neurol Sci
; 41(2): 281-3, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24534047
6.
Ataxia-telangiectasia: atypical presentation and toxicity of cancer treatment.
Can J Neurol Sci
; 36(4): 462-7, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19650357
7.
Congenital indifference to pain and deletion of chromosome 10q-: new association.
J Child Neurol
; 21(2): 174-7, 2006 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16566889
8.
PWS/AS MS-MLPA Confirms Maternal Origin of 15q11.2 Microduplication.
Case Rep Genet
; 2015: 474097, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26064710
9.
Severe hemihypotrophy in a female infant with mosaic Turner syndrome: a variant of Russell-Silver syndrome?
Clin Dysmorphol
; 13(2): 95-98, 2004 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15057125
10.
A-TWinnipeg: Pathogenesis of rare ATM missense mutation c.6200C>A with decreased protein expression and downstream signaling, early-onset dystonia, cancer, and life-threatening radiotoxicity.
Mol Genet Genomic Med
; 2(4): 332-40, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25077176
11.
Inversion and deletion of 16q22 defined by array CGH, FISH, and RT-PCR in a patient with AML.
Cancer Genet
; 204(6): 344-7, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21763633
12.
Understanding the impact of 1q21.1 copy number variant.
Orphanet J Rare Dis
; 6: 54, 2011 Aug 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21824431
13.
Prenatal cytogenetic assessment and inv(2)(p11.2q13).
Prenat Diagn
; 26(9): 810-3, 2006 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16821252
14.
Unusual dicentric chromosome 22 associated with a 22q13 deletion.
Am J Med Genet A
; 140(24): 2819-23, 2006 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17103441
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