Detalles de la búsqueda
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Risdiplam in Type 1 Spinal Muscular Atrophy.
N Engl J Med
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| MEDLINE | ID: mdl-33626251
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Disease Progression in Charcot-Marie-Tooth Disease Related to MPZ Mutations: A Longitudinal Study.
Ann Neurol
; 93(3): 563-576, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36203352
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Concordance between an FDA-approved companion diagnostic and an alternative assay kit for assessing homologous recombination deficiency in ovarian cancer.
Gynecol Oncol
; 184: 67-73, 2024 May.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38290412
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Determining minimal clinically important differences in the Hammersmith Functional Motor Scale Expanded for untreated spinal muscular atrophy patients: An international study.
Eur J Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-38656662
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Conformational fingerprinting with Raman spectroscopy reveals protein structure as a translational biomarker of muscle pathology.
Analyst
; 149(9): 2738-2746, 2024 Apr 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-38533726
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Choroid plexus mis-splicing and altered cerebrospinal fluid composition in myotonic dystrophy type 1.
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| MEDLINE | ID: mdl-37143315
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Genetic analysis and natural history of Charcot-Marie-Tooth disease CMTX1 due to GJB1 variants.
Brain
; 146(10): 4336-4349, 2023 10 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-37284795
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The intensification of parenting and generational fracturing of spontaneous physical activity from childhood play in the United Kingdom.
Sociol Health Illn
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| MEDLINE | ID: mdl-37550844
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Increasing time between first diagnosis of atrial fibrillation and catheter ablation adversely affects long-term outcomes in patients with and without structural heart disease.
J Cardiovasc Electrophysiol
; 34(3): 507-515, 2023 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-36640433
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| MEDLINE | ID: mdl-37477391
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Efficiency and safety of high-power ablation guided by Lesion size index: An ex vivo porcine heart study.
Pacing Clin Electrophysiol
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| MEDLINE | ID: mdl-36633015
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Intron mutations and early transcription termination in Duchenne and Becker muscular dystrophy.
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| MEDLINE | ID: mdl-35165973
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| MEDLINE | ID: mdl-33576057
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| MEDLINE | ID: mdl-35762576
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| MEDLINE | ID: mdl-35179228
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Cardiac and pulmonary findings in dysferlinopathy: A 3-year, longitudinal study.
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| MEDLINE | ID: mdl-35179231
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Label-free fibre optic Raman spectroscopy with bounded simplex-structured matrix factorization for the serial study of serum in amyotrophic lateral sclerosis.
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| MEDLINE | ID: mdl-36222101
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Rapid identification of human muscle disease with fibre optic Raman spectroscopy.
Analyst
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35545877
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Primary histiocytic sarcoma of the clivus with focal extension into central nervous system and neurologic manifestations: First description at an unusual site with an overwhelming and rapid progression.
Clin Neuropathol
; 41(2): 74-82, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34958302