Detalles de la búsqueda
1.
Gene therapy: perspectives from young adults with Leber's congenital amaurosis.
Eye (Lond)
; 36(11): 2088-2093, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34531550
2.
A novel p.Gly603Arg mutation in CACNA1F causes Åland island eye disease and incomplete congenital stationary night blindness phenotypes in a family.
Mol Vis
; 17: 3262-70, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22194652
3.
Genetic counseling and genetic testing in ophthalmology.
Curr Opin Ophthalmol
; 20(5): 343-50, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19620864
4.
Correction: Gene therapy: perspectives from young adults with Leber's congenital amaurosis.
Eye (Lond)
; 36(11): 2228, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35217829
5.
Exome sequencing identifies NMNAT1 mutations as a cause of Leber congenital amaurosis.
Nat Genet
; 44(9): 972-4, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22842231
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