Detalles de la búsqueda
1.
Whole-exome-sequencing identifies mutations in histone acetyltransferase gene KAT6B in individuals with the Say-Barber-Biesecker variant of Ohdo syndrome.
Am J Hum Genet
; 89(5): 675-81, 2011 Nov 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22077973
2.
First steps toward understanding the variability in acute pain service provision and the quality of pain relief in everyday practice across the United Kingdom.
Pain Med
; 15(1): 142-53, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24206362
3.
Molecular analysis expands the spectrum of phenotypes associated with GLI3 mutations.
Hum Mutat
; 31(10): 1142-54, 2010 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20672375
4.
Identification of novel agonists of the integrin CD11b/CD18.
Bioorg Med Chem Lett
; 19(24): 6902-6, 2009 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19879752
5.
Diagnosis and management of individuals with Fetal Valproate Spectrum Disorder; a consensus statement from the European Reference Network for Congenital Malformations and Intellectual Disability.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 180, 2019 07 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31324220
6.
FDA Public Meeting Report on "Drug Interactions With Hormonal Contraceptives: Public Health and Drug Development Implications".
J Clin Pharmacol
; 58(12): 1655-1665, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30144093
7.
Informed consent procedures: an experimental test using a virtual character in a dialog systems training application.
J Biomed Inform
; 39(5): 532-40, 2006 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16464644
8.
Index finger abnormalities in Simpson-Golabi-Behmel syndrome.
Clin Dysmorphol
; 14(1): 35-36, 2005 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15602092
9.
Further delineation of the KAT6B molecular and phenotypic spectrum.
Eur J Hum Genet
; 23(9): 1165-70, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25424711
10.
Diaphragmatic hernia and preaxial polydactyly in spondylothoracic dysplasia.
Clin Dysmorphol
; 12(4): 277-8, 2003 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14564219
11.
Skeletal manifestations in Ohdo syndrome: a case with bilateral patella dislocations.
Clin Dysmorphol
; 13(1): 17-9, 2004 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15127758
12.
Using remifentanil in labour via patient-controlled analgesia.
Prof Nurse
; 19(1): 45-7, 2003 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14515823
13.
Genotype-phenotype analysis in congenital adrenal hyperplasia due to P450 oxidoreductase deficiency.
J Clin Endocrinol Metab
; 97(2): E257-67, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22162478
14.
Taking control of pain.
Prof Nurse
; 19(1): 43, 2003 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14515822
15.
Is patient controlled analgesia worth the effort?
Nurs Times
; 100(12): 20, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15067904
16.
Linkage analysis and disease models in benign familial infantile seizures: a study of 16 families.
Epilepsia
; 47(6): 1029-34, 2006 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16822249
17.
Examination of a fetus with congenital abnormality: a web tool designed by DYSCERNE--a network of centres of expertise for dysmorphology (www.dyscerne.org).
Clin Dysmorphol
; 19(3): 172-173, 2010 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20530998
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