Detalles de la búsqueda
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The clinical and genetic spectrum of autosomal-recessive TOR1A-related disorders.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36757831
2.
Lysosomal Storage and Albinism Due to Effects of a De Novo CLCN7 Variant on Lysosomal Acidification.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1127-1138, 2019 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31155284
3.
Mutations in TBCK, Encoding TBC1-Domain-Containing Kinase, Lead to a Recognizable Syndrome of Intellectual Disability and Hypotonia.
Am J Hum Genet
; 98(4): 782-8, 2016 Apr 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27040691
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Clinical, biochemical and molecular characteristics of malonyl-CoA decarboxylase deficiency and long-term follow-up of nine patients.
Mol Genet Metab
; 128(1-2): 113-121, 2019.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31395333
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Mesomelia-synostoses syndrome results from deletion of SULF1 and SLCO5A1 genes at 8q13.
Am J Hum Genet
; 87(1): 95-100, 2010 Jul 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-20602915
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Case 1: Microcephaly, Skeletal Dysplasia, and Immunodeficiency in a Newborn.
Pediatr Rev
; 39(7): 359-362, 2018 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-29967080
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Case 6: Seizures and Low Cerebrospinal Fluid Glucose in a 4-day-old Boy.
Pediatr Rev
; 39(5): 265-266, 2018 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29716973
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De novo variants in GATAD2A in individuals with a neurodevelopmental disorder: GATAD2A-related neurodevelopmental disorder.
HGG Adv
; 4(3): 100198, 2023 07 13.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37181331
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Mucopolysaccharidosis Type I Newborn Screening: Best Practices for Diagnosis and Management.
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| MEDLINE | ID: mdl-27939258
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De novo variants in genes regulating stress granule assembly associate with neurodevelopmental disorders.
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| MEDLINE | ID: mdl-35977029
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Two-tier approach to the newborn screening of methylenetetrahydrofolate reductase deficiency and other remethylation disorders with tandem mass spectrometry.
J Pediatr
; 157(2): 271-5, 2010 Aug.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20394947
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Duarte (DG) galactosemia: a pilot study of biochemical and neurodevelopmental assessment in children detected by newborn screening.
Mol Genet Metab
; 95(4): 206-12, 2008 Dec.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18976948
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| MEDLINE | ID: mdl-29162676
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Management of Confirmed Newborn-Screened Patients With Pompe Disease Across the Disease Spectrum.
Pediatrics
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| MEDLINE | ID: mdl-29162675
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Biochemical phenotyping unravels novel metabolic abnormalities and potential biomarkers associated with treatment of GLUT1 deficiency with ketogenic diet.
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| MEDLINE | ID: mdl-28961260
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| MEDLINE | ID: mdl-19136950
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Prenatal detection of fetal trisomy 18 through abnormal sonographic features.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12807074
18.
Prenatal detection of fetal aneuploidy by sonographic ear length.
J Ultrasound Med
; 22(6): 565-76; quiz 578-9, 2003 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-12807073
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Prenatal sonographic findings associated with nonmosaic trisomy 9 and literature review.
J Ultrasound Med
; 22(4): 425-30, 2003 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12693628
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