Detalles de la búsqueda
1.
Novel mosaic TRAF7 likely pathogenic variant in an African American family.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1990-1993, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37067385
2.
An exploration of knowledge, risk perceptions, and communication in a family with multiple genetic risks for Parkinson's disease.
J Genet Couns
; 32(3): 750-757, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36617666
3.
Diagnosing neuronopathic Gaucher disease: New considerations and challenges in assigning Gaucher phenotypes.
Mol Genet Metab
; 132(2): 49-58, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33483255
4.
Investigation of a dysmorphic facial phenotype in patients with Gaucher disease types 2 and 3.
Mol Genet Metab
; 134(3): 274-280, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34663554
5.
Current and emerging pharmacotherapy for Gaucher disease in pediatric populations.
Expert Opin Pharmacother
; 22(11): 1489-1503, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33711910
6.
Pregnancy-associated plasma protein-aa supports hair cell survival by regulating mitochondrial function.
Elife
; 82019 06 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31205004
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