Detalles de la búsqueda
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Epilepsy-causing Reelin mutations result in impaired secretion and intracellular degradation of mutant proteins.
Hum Mol Genet
; 31(5): 665-673, 2022 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34508592
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Familial Mesial Temporal Lobe Epilepsy: Clinical Spectrum and Genetic Evidence for a Polygenic Architecture.
Ann Neurol
; 94(5): 825-835, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37597255
3.
Mutations in MICAL-1cause autosomal-dominant lateral temporal epilepsy.
Ann Neurol
; 83(3): 483-493, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29394500
4.
Secretion-Positive LGI1 Mutations Linked to Lateral Temporal Epilepsy Impair Binding to ADAM22 and ADAM23 Receptors.
PLoS Genet
; 12(10): e1006376, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27760137
5.
Heterozygous reelin mutations cause autosomal-dominant lateral temporal epilepsy.
Am J Hum Genet
; 96(6): 992-1000, 2015 Jun 04.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26046367
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The clinical phenotype of autosomal dominant lateral temporal lobe epilepsy related to reelin mutations.
Epilepsy Behav
; 68: 103-107, 2017 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-28142128
7.
DEPDC5 mutations are not a frequent cause of familial temporal lobe epilepsy.
Epilepsia
; 56(10): e168-71, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26216793
8.
Mutations in the area composita protein αT-catenin are associated with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy.
Eur Heart J
; 34(3): 201-10, 2013 Jan.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23136403
9.
A de novo pathogenic variant in MICAL-1 causes epilepsy with auditory features.
Epilepsia Open
; 2024 Apr 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38654463
10.
Low penetrance of autosomal dominant lateral temporal epilepsy in Italian families without LGI1 mutations.
Epilepsia
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23621105
11.
Genetics of epilepsy and relevance to current practice.
Curr Neurol Neurosci Rep
; 12(4): 445-55, 2012 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-22618127
12.
Selection of multipotent cells and enhanced muscle reconstruction by myogenic macrophage-secreted factors.
Exp Cell Res
; 315(6): 915-27, 2009 Apr 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-19371636
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Autosomal dominant lateral temporal lobe epilepsy associated with a novel reelin mutation.
Epileptic Disord
; 22(4): 443-448, 2020 Aug 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32723706
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A novel murine model for arrhythmogenic cardiomyopathy points to a pathogenic role of Wnt signalling and miRNA dysregulation.
Cardiovasc Res
; 115(4): 739-751, 2019 03 15.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30304392
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LGI1 tumor tissue expression and serum autoantibodies in patients with primary malignant glioma.
Clin Neurol Neurosurg
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| MEDLINE | ID: mdl-29723732
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CNTNAP2 mutations and autosomal dominant epilepsy with auditory features.
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| MEDLINE | ID: mdl-29179159
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The novel S59P mutation in the TNFRSF1A gene identified in an adult onset TNF receptor associated periodic syndrome (TRAPS) constitutively activates NF-κB pathway.
Arthritis Res Ther
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| MEDLINE | ID: mdl-25888769
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Autosomal dominant lateral temporal epilepsy (ADLTE): novel structural and single-nucleotide LGI1 mutations in families with predominant visual auras.
Epilepsy Res
; 110: 132-8, 2015 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-25616465
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Suggestive linkage of familial mesial temporal lobe epilepsy to chromosome 3q26.
Epilepsy Res
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| MEDLINE | ID: mdl-24315020
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Desmin mutations and arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy.
Am J Cardiol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23168288