Detalles de la búsqueda
1.
KCNT1-related epilepsies and epileptic encephalopathies: phenotypic and mutational spectrum.
Brain
; 144(12): 3635-3650, 2021 12 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34114611
2.
Sleep disorders and ADHD symptoms in children and adolescents with typical absence seizures: An observational study.
Epilepsy Behav
; 128: 108513, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35085916
3.
Dual Molecular Effects of Dominant RORA Mutations Cause Two Variants of Syndromic Intellectual Disability with Either Autism or Cerebellar Ataxia.
Am J Hum Genet
; 102(5): 744-759, 2018 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29656859
4.
A Recurrent De Novo PACS2 Heterozygous Missense Variant Causes Neonatal-Onset Developmental Epileptic Encephalopathy, Facial Dysmorphism, and Cerebellar Dysgenesis.
Am J Hum Genet
; 102(5): 995-1007, 2018 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29656858
5.
Bi-allelic GAD1 variants cause a neonatal onset syndromic developmental and epileptic encephalopathy.
Brain
; 143(5): 1447-1461, 2020 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32282878
6.
De Novo Mutations in Protein Kinase Genes CAMK2A and CAMK2B Cause Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 101(5): 768-788, 2017 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29100089
7.
GRIN2A-related disorders: genotype and functional consequence predict phenotype.
Brain
; 142(1): 80-92, 2019 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30544257
8.
Infantile-Onset Paroxysmal Movement Disorder and Episodic Ataxia Associated with a TBC1D24 Mutation.
Neuropediatrics
; 50(5): 308-312, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31226716
9.
BLAST paradigm: A new test to assess brief attentional fluctuations in children with epilepsy, ADHD, and normally developing children.
Epilepsy Behav
; 99: 106470, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31430660
10.
Behavioral and fMRI responses to fearful faces are altered in benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes (BCECTS).
Epilepsia
; 58(10): 1716-1727, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28762475
11.
A Recurrent De Novo PACS2 Heterozygous Missense Variant Causes Neonatal-Onset Developmental Epileptic Encephalopathy, Facial Dysmorphism, and Cerebellar Dysgenesis.
Am J Hum Genet
; 103(4): 631, 2018 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30290155
12.
White matter development in children with benign childhood epilepsy with centro-temporal spikes.
Brain
; 137(Pt 4): 1095-106, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24598359
13.
Functional connectivity of insular efferences.
Hum Brain Mapp
; 35(10): 5279-94, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24839121
14.
Intrainsular functional connectivity in human.
Hum Brain Mapp
; 35(6): 2779-88, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24027207
15.
A subset of genomic alterations detected in rolandic epilepsies contains candidate or known epilepsy genes including GRIN2A and PRRT2.
Epilepsia
; 55(2): 370-8, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24372385
16.
Antiseizure effect of MEK inhibitor in a child with neurofibromatosis type 1-Developmental and epileptic encephalopathy and optic pathway glioma.
Epileptic Disord
; 26(1): 133-138, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37983638
17.
Molecular and Phenotypic Characterization of the RORB-Related Disorder.
Neurology
; 102(2): e207945, 2024 01 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38165337
18.
Reduction of seizure frequency after epilepsy surgery in a patient with STXBP1 encephalopathy and clinical description of six novel mutation carriers.
Epilepsia
; 54(5): e74-80, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23409955
19.
Epileptic encephalopathies of the Landau-Kleffner and continuous spike and waves during slow-wave sleep types: genomic dissection makes the link with autism.
Epilepsia
; 53(9): 1526-38, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22738016
20.
The EPIGENE network: A French initiative to harmonize and improve the nationwide diagnosis of monogenic epilepsies.
Eur J Med Genet
; 65(3): 104445, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35091117