Detalles de la búsqueda
1.
Evaluating the strength of evidence for genes implicated in peroxisomal disorders using the ClinGen clinical validity framework and providing updates to the peroxisomal disease nomenclature.
Mol Genet Metab
; 139(3): 107604, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37236006
2.
Laboratory diagnosis of disorders of peroxisomal biogenesis and function: a technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 22(4): 686-697, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31822849
3.
Laboratory analysis of amino acids, 2018 revision: a technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 20(12): 1499-1507, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30459394
4.
Effect of genotype on galactose-1-phosphate in classic galactosemia patients.
Mol Genet Metab
; 125(3): 258-265, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30172461
5.
An Unusually High Excretion of Ethylmalonic Acid in a Patient with Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency.
Clin Chem
; 67(9): 1290-1292, 2021 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34470039
6.
Effect of dietary lysine restriction and arginine supplementation in two patients with pyridoxine-dependent epilepsy.
Mol Genet Metab
; 118(3): 167-172, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27324284
7.
Unusual Metabolites in a Patient with Isovaleric Acidemia.
Clin Chem
; 65(4): 595-597, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30923063
8.
Quantitative analysis of ethanolamine plasmalogen species in red blood cells using liquid chromatography tandem mass spectrometry for diagnosing peroxisome biogenesis disorders.
Clin Chim Acta
; 542: 117295, 2023 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36914043
9.
Improvement of lipid and lipoprotein profiles in children and adolescents with cystic fibrosis on CFTR modulator therapy.
J Cyst Fibros
; 22(6): 1027-1035, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37453889
10.
Diagnosing X-Linked Adrenoleukodystrophy after Implementation of Newborn Screening: A Reference Laboratory Perspective.
Int J Neonatal Screen
; 9(4)2023 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37987477
11.
Quantification of Very-Long-Chain and Branched-Chain Fatty Acids in Plasma by Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry.
Methods Mol Biol
; 2546: 509-521, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36127618
13.
Quantitative analysis of urine acylglycines by ultra-performance liquid chromatography-tandem mass spectrometry (UPLC-MS/MS): Reference intervals and disease specific patterns in individuals with organic acidemias and fatty acid oxidation disorders.
Clin Chim Acta
; 523: 285-289, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34634292
14.
The nuclear magnetic resonance metabolic profile: Impact of fasting status.
Clin Biochem
; 87: 85-92, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33159964
15.
Uptake of genetic testing and long-term tumor surveillance in von Hippel-Lindau disease.
BMC Med Genet
; 11: 4, 2010 Jan 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20064270
16.
Laboratory evaluation of homocysteine remethylation disorders and classic homocystinuria: Long-term follow-up using a cohort of 123 patients.
Clin Chim Acta
; 509: 126-134, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32533987
17.
Replication in mammalian cells recapitulates the locus-specific differences in somatic instability of genomic GAA triplet-repeats.
Nucleic Acids Res
; 34(21): 6352-61, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17142224
18.
Correction to: Quantification of Very-Long-Chain and Branched-Chain Fatty Acids in Plasma by Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry.
Methods Mol Biol
; 2546: C1, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36788186
19.
Introduction to Biochemical Genetics from the Clinical Laboratory Prospective: A Case-Based Discussion.
MedEdPORTAL
; 13: 10586, 2017 May 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30800788
20.
Diagnosis, Treatment, and Clinical Outcome of Patients with Mitochondrial Trifunctional Protein/Long-Chain 3-Hydroxy Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency.
JIMD Rep
; 31: 63-71, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27117294