Detalles de la búsqueda
1.
A novel 5q11.2 microdeletion in a child with mild developmental delay and dysmorphic features.
Am J Med Genet A
; 170(9): 2445-8, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27374896
2.
A New de novo Mosaic Mutation of PHEX Gene: A Case Report of a Boy with Hypophosphatemic Rickets.
Endocr Metab Immune Disord Drug Targets
; 23(9): 1235-1239, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36847234
3.
Molecular characterization of 11 Italian patients with Darier disease.
Eur J Dermatol
; 21(3): 334-8, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21527373
4.
Brachydactyly type E in an Italian family with 6p25 trisomy.
Eur J Med Genet
; 60(3): 195-199, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28111183
5.
Flavor perception test: evaluation in patients with Kallmann syndrome.
Endocrine
; 52(2): 236-43, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26209039
6.
Acromegalic axial arthropathy: a clinical case-control study.
J Clin Endocrinol Metab
; 89(2): 598-603, 2004 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14764768
7.
20 novel point mutations and one large deletion in EXT1 and EXT2 genes: report of diagnostic screening in a large Italian cohort of patients affected by hereditary multiple exostosis.
Gene
; 515(2): 339-48, 2013 Feb 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23262345
8.
KBG syndrome in a cohort of Italian patients.
Am J Med Genet A
; 131(2): 144-9, 2004 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15523620
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