Detalles de la búsqueda
1.
The molecular function and clinical phenotype of partial deletions of the IGF2/H19 imprinting control region depends on the spatial arrangement of the remaining CTCF-binding sites.
Hum Mol Genet
; 22(3): 544-57, 2013 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23118352
2.
A new case of de novo 6q24.2-q25.2 deletion on paternal chromosome 6 with growth hormone deficiency: a twelve-year follow-up and literature review.
BMC Med Genet
; 16: 69, 2015 Aug 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26297663
3.
A splicing mutation of the HMGA2 gene is associated with Silver-Russell syndrome phenotype.
J Hum Genet
; 60(6): 287-93, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25809938
4.
The KCNQ1OT1 imprinting control region and non-coding RNA: new properties derived from the study of Beckwith-Wiedemann syndrome and Silver-Russell syndrome cases.
Hum Mol Genet
; 21(1): 10-25, 2012 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21920939
5.
Giant breast tumors in a patient with Beckwith-Wiedemann syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(1): 182-5, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24214456
6.
Paternal deletion of the 11p15.5 centromeric-imprinting control region is associated with alteration of imprinted gene expression and recurrent severe intrauterine growth restriction.
J Med Genet
; 50(2): 99-103, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23243085
7.
Silver-Russell syndrome due to paternal H19/IGF2 hypomethylation in a twin girl born after in vitro fertilization.
Am J Med Genet A
; 161A(10): 2652-5, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24038823
8.
Prevalence of Beckwith-Wiedemann syndrome in North West of Italy.
Am J Med Genet A
; 161A(10): 2481-6, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23918458
9.
Nephrological findings and genotype-phenotype correlation in Beckwith-Wiedemann syndrome.
Pediatr Nephrol
; 27(3): 397-406, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22015620
10.
Neonatal hepatoblastoma in a newborn with severe phenotype of Beckwith-Wiedemann syndrome.
Eur J Pediatr
; 170(11): 1407-11, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21448630
11.
A case of Beckwith-Wiedemann syndrome caused by a cryptic 11p15 deletion encompassing the centromeric imprinted domain of the BWS locus.
J Med Genet
; 47(6): 429-32, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19843502
12.
Different mechanisms cause imprinting defects at the IGF2/H19 locus in Beckwith-Wiedemann syndrome and Wilms' tumour.
Hum Mol Genet
; 17(10): 1427-35, 2008 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18245780
13.
Inherited and Sporadic Epimutations at the IGF2-H19 locus in Beckwith-Wiedemann syndrome and Wilms' tumor.
Endocr Dev
; 14: 1-9, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19293570
14.
(Epi)genotype-phenotype correlations in Beckwith-Wiedemann syndrome.
Eur J Hum Genet
; 24(2): 183-90, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25898929
15.
Therapy of Fabry disease with pharmacological chaperones: from in silico predictions to in vitro tests.
Orphanet J Rare Dis
; 6: 66, 2011 Oct 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22004918
16.
A novel microdeletion in the IGF2/H19 imprinting centre region defines a recurrent mutation mechanism in familial Beckwith-Wiedemann syndrome.
Eur J Med Genet
; 54(4): e451-4, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21571108
17.
Silver-Russell syndrome and Beckwith-Wiedemann syndrome phenotypes associated with 11p duplication in a single family.
Pediatr Dev Pathol
; 13(4): 326-30, 2010.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20028213
18.
Looking for CDKN1C enhancers.
Eur J Hum Genet
; 22(4): 442-3, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24129436
19.
Hypomethylation at multiple maternally methylated imprinted regions including PLAGL1 and GNAS loci in Beckwith-Wiedemann syndrome.
Eur J Hum Genet
; 17(5): 611-9, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19092779
20.
Distinct methylation changes at the IGF2-H19 locus in congenital growth disorders and cancer.
PLoS One
; 3(3): e1849, 2008 Mar 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18365005