Detalles de la búsqueda
1.
O'Donnell-Luria-Rodan syndrome: description of a second multinational cohort and refinement of the phenotypic spectrum.
J Med Genet
; 59(7): 697-705, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34321323
2.
CHEDDA syndrome is an underrecognized neurodevelopmental disorder with a highly restricted ATN1 mutation spectrum.
Clin Genet
; 100(4): 468-477, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34212383
3.
Mutation update for GNE gene variants associated with GNE myopathy.
Hum Mutat
; 35(8): 915-26, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24796702
4.
Atypical presentation of GNE myopathy with asymmetric hand weakness.
Neuromuscul Disord
; 24(12): 1063-7, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25182749
5.
Intravenous pamidronate treatment in Filipino children with moderate to severe osteogenesis imperfecta
Acta Medica Philippina
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Artículo
en Inglés
| WPRIM | ID: wpr-631846
6.
Two Filipino patients with 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase deficiency
Acta Medica Philippina
; : 18-21, 2009.
Artículo
en Inglés
| WPRIM | ID: wpr-633836
7.
Galactosemia in three Filipino patients - The importance of newborn screening
Acta Medica Philippina
; : 15-17, 2009.
Artículo
en Inglés
| WPRIM | ID: wpr-633835
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