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Late-onset mucopolysaccharidosis type IIIA mimicking Usher syndrome.
Am J Med Genet A
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38149346
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First Case of a Dominant De Novo SEC23A Mutation with Neurological and Psychiatric Features: New Insights into Cranio-Lenticulo-Sutural Dysplasia with Literature Review.
Genes (Basel)
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38275611
3.
New Insights in 9q21.13 Microdeletion Syndrome: Genotype-Phenotype Correlation of 28 Patients.
Genes (Basel)
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37239476
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A Novel Variant in RAD21 in Cornelia De Lange Syndrome Type 4: Case Report and Bioinformatic Analysis.
Genes (Basel)
; 14(1)2023 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36672860
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