Detalles de la búsqueda
1.
TBC1D24-TLDc-related epilepsy exercise-induced dystonia: rescue by antioxidants in a disease model.
Brain
; 142(8): 2319-2335, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31257402
2.
The α2B-adrenergic receptor is mutant in cortical myoclonus and epilepsy.
Ann Neurol
; 75(1): 77-87, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24114805
3.
Increased susceptibility to cortical spreading depression in the mouse model of familial hemiplegic migraine type 2.
PLoS Genet
; 7(6): e1002129, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21731499
4.
Haploinsufficiency of ATP1A2 encoding the Na+/K+ pump alpha2 subunit associated with familial hemiplegic migraine type 2.
Nat Genet
; 33(2): 192-6, 2003 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12539047
5.
Leader peptide or pro-segment mutants of renin are misrouted to mitochondria in autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease.
Dis Model Mech
; 16(6)2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37283036
6.
α-Gal A missense variants associated with Fabry disease can lead to ER stress and induction of the unfolded protein response.
Mol Genet Metab Rep
; 33: 100926, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36345359
7.
Further evidence of genetic heterogeneity in familial essential tremor.
Parkinsonism Relat Disord
; 14(1): 15-8, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17703985
8.
A TRAPPC6B splicing variant associates to restless legs syndrome.
Parkinsonism Relat Disord
; 31: 135-138, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27569842
9.
ATP1A2 mutations in 11 families with familial hemiplegic migraine.
Hum Mutat
; 26(3): 281, 2005 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16088919
10.
No evidence of ATP1A2 involvement in 12 multiplex Italian families with benign familial infantile seizures.
Neurosci Lett
; 388(2): 71-4, 2005 Nov 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16026932
11.
Increased sensitivity of the neuronal nicotinic receptor alpha 2 subunit causes familial epilepsy with nocturnal wandering and ictal fear.
Am J Hum Genet
; 79(2): 342-50, 2006 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16826524
12.
A new benign adult familial myoclonic epilepsy (BAFME) pedigree suggesting linkage to chromosome 2p11.1-q12.2.
Epilepsia
; 45(2): 190-2, 2004 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14738428
13.
The functional properties of the human ether-à-go-go-like (HELK2) K+ channel.
Eur J Neurosci
; 16(3): 415-28, 2002 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12193184
14.
Familial hemiplegic migraine type 2 is linked to 0.9Mb region on chromosome 1q23.
Ann Neurol
; 53(3): 376-81, 2003 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12601705
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