Detalles de la búsqueda
1.
13 novel putative mutations in ATP7A found in a cohort of 25 Italian families.
Metab Brain Dis
; 32(4): 1173-1183, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28451781
2.
Human neural stem cells: a model system for the study of Lesch-Nyhan disease neurological aspects.
Hum Mol Genet
; 19(10): 1939-50, 2010 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20159777
3.
Two new large deletions of the AVPR2 gene causing nephrogenic diabetes insipidus and a review of previously published deletions.
Nephrol Dial Transplant
; 27(10): 3705-12, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22879391
4.
Analysis of the HPRT1 gene in 35 Italian Lesch-Nyhan families: 45 patients and 77 potential female carriers.
Mutat Res
; 692(1-2): 1-5, 2010 Oct 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20638392
5.
[Compound heterozygosis with novel AQP2 gene mutation in sisters affected by autosomal congenital nephrogenic diabetes insipidus].
G Ital Nefrol
; 37(2)2020 Apr 09.
Artículo
en Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-32281760
6.
Quantification of chloride channel 2 (CLCN2) gene isoforms in normal versus lesion- and epilepsy-associated brain tissue.
Biochim Biophys Acta
; 1772(1): 15-20, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17156979
7.
A real-time PCR approach to evaluate adipogenic potential of amniotic fluid-derived human mesenchymal stem cells.
Stem Cells Dev
; 15(5): 719-28, 2006 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17105407
8.
Overlapping, complementary and site-specific expression pattern of genes of the EMILIN/Multimerin family.
Matrix Biol
; 22(7): 549-56, 2004 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14996434
9.
Expression of the EMILIN-1 gene during mouse development.
Matrix Biol
; 21(7): 603-9, 2002 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12475644
10.
An Italian cohort study identifies four new pathologic mutations in the ARSA gene.
J Mol Neurosci
; 50(2): 284-90, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23559313
11.
Two novel homozygous SACS mutations in unrelated patients including the first reported case of paternal UPD as an etiologic cause of ARSACS.
J Mol Neurosci
; 43(3): 346-9, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20852969
12.
Analysis of regulatory regions of Emilin1 gene and their combinatorial contribution to tissue-specific transcription.
J Biol Chem
; 280(16): 15749-60, 2005 Apr 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15705587
Resultados
1 -
12
de 12
1
Próxima >
>>