Detalles de la búsqueda
1.
Pulmonary hypertension screening in children with sickle cell disease.
Pediatr Blood Cancer
; 70(1): e29980, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36069612
2.
The RSPH4A Gene in Primary Ciliary Dyskinesia.
Int J Mol Sci
; 24(3)2023 Jan 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36768259
3.
Hermansky-Pudlak Syndrome.
Semin Respir Crit Care Med
; 41(2): 238-246, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32279294
4.
Spondylothoracic Dysostosis: Crab-like Rib Cage Configuration in a Jarcho-Levin Syndrome Neonate.
Am J Respir Crit Care Med
; 2024 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38713064
5.
The Tip of the Iceberg: Genotype of Puerto Rican Pediatric Obesity.
Genes (Basel)
; 15(4)2024 03 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38674329
6.
Neutrophil-to-Lymphocyte Ratio Dynamics From Pre-diagnosis to End-Stage Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS): A Case Study on Association With Progression and Clinical Events.
Cureus
; 16(4): e58109, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38738022
7.
Advancing Primary Ciliary Dyskinesia Diagnosis through High-Speed Video Microscopy Analysis.
Cells
; 13(7)2024 Mar 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38607006
8.
Long-Term Follow-up of Untreated Adult Patients with Spondylothoracic Dysostosis (Jarcho-Levin Syndrome).
J Bone Joint Surg Am
; 106(6): 501-507, 2024 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38127843
9.
CFTR-Related Metabolic Syndrome: Genetic Variants Increasing Pancreatitis Risk in the Pediatric Puerto Rican Population.
Children (Basel)
; 10(2)2023 Jan 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36832409
10.
Bronchiectasis Assessment in Primary Ciliary Dyskinesia: A Non-Invasive Approach Using Forced Oscillation Technique.
Diagnostics (Basel)
; 13(13)2023 Jul 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37443681
11.
The Genetics of Primary Ciliary Dyskinesia in Puerto Rico.
Diagnostics (Basel)
; 12(5)2022 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35626283
12.
Nasal Nitric Oxide Levels: Improving the Diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia in Puerto Rico.
Adv Respir Med
; 90(5): 399-406, 2022 Sep 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36285978
13.
Mycoplasma pneumoniae and Bronchiolitis Obliterans: How a Common Organism Leads to a Rare Pulmonary Disease in Pediatrics.
Cureus
; 13(8): e17193, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34540421
14.
A Rare Etiology of Unilateral Pseudo-Pulmonary Fibrosis in a Puerto Rican Child.
Cureus
; 13(7): e16473, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34422499
15.
Allergic Bronchopulmonary Aspergillosis With or Without Asthmatic Symptoms?
Cureus
; 13(6): e15498, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34268029
16.
Rapid-Onset Obesity Due to Impulsive Food-Seeking Behavior in a Puerto Rican Child With CHRNA7 15q13.3 Microdeletion.
Cureus
; 13(3): e14012, 2021 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33884253
17.
Primary Ciliary Dyskinesia Diagnostic Challenges: Understanding the Clinical Phenotype of the Puerto Rican RSPH4A Founder Mutation.
Diagnostics (Basel)
; 11(2)2021 Feb 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33670432
18.
Aquagenic Wrinkling of the Palm: A Rare Diagnostic Clue of Cystic Fibrosis and the Response to CFTR-Modulating Therapy.
Cureus
; 13(4): e14425, 2021 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34007735
19.
Surfactant Protein C Deficiency in a Puerto Rican Adolescent With a Rare SFTPC Genetic Variant.
Cureus
; 13(8): e17422, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34589332
20.
Bronchiolitis Obliterans and Primary Ciliary Dyskinesia: What Is the Link?
Cureus
; 13(6): e15591, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34277212