Detalles de la búsqueda
1.
Disease flares with baricitinib dose reductions and development of flare criteria in patients with CANDLE/PRAAS.
Ann Rheum Dis
; 2024 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38653530
2.
Immunodeficiency and bone marrow failure with mosaic and germline TLR8 gain of function.
Blood
; 137(18): 2450-2462, 2021 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33512449
3.
DDX58(RIG-I)-related disease is associated with tissue-specific interferon pathway activation.
J Med Genet
; 59(3): 294-304, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33495304
4.
The 2021 EULAR/American College of Rheumatology points to consider for diagnosis, management and monitoring of the interleukin-1 mediated autoinflammatory diseases: cryopyrin-associated periodic syndromes, tumour necrosis factor receptor-associated periodic syndrome, mevalonate kinase deficiency, and deficiency of the interleukin-1 receptor antagonist.
Ann Rheum Dis
; 81(7): 907-921, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35623638
5.
NEMO-NDAS: A Panniculitis in the Young Representing an Autoinflammatory Disorder in Disguise.
Am J Dermatopathol
; 44(6): e64-e66, 2022 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35120036
6.
Interleukin-18 diagnostically distinguishes and pathogenically promotes human and murine macrophage activation syndrome.
Blood
; 131(13): 1442-1455, 2018 03 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29326099
7.
A clinical score to guide in decision making for monogenic type I IFNopathies.
Pediatr Res
; 87(4): 745-752, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31641281
8.
Post-SARS-CoV-2 Vaccine Monitoring of Disease Flares in Autoinflammatory Diseases.
J Clin Immunol
; 42(4): 732-735, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35169956
9.
Development of the autoinflammatory disease damage index (ADDI).
Ann Rheum Dis
; 76(5): 821-830, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27811147
10.
Anakinra for refractory pustular psoriasis: A phase II, open-label, dose-escalation trial.
J Am Acad Dermatol
; 87(6): 1380-1383, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36116584
11.
Failure to thrive, interstitial lung disease, and progressive digital necrosis with onset in infancy.
J Am Acad Dermatol
; 74(1): 186-9, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26584874
12.
A novel STING1 variant causes a recessive form of STING-associated vasculopathy with onset in infancy (SAVI).
J Allergy Clin Immunol
; 146(5): 1204-1208.e6, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32673614
13.
Novel proteasome assembly chaperone mutations in PSMG2/PAC2 cause the autoinflammatory interferonopathy CANDLE/PRAAS4.
J Allergy Clin Immunol
; 143(5): 1939-1943.e8, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30664889
14.
Severe autoinflammation in 4 patients with C-terminal variants in cell division control protein 42 homolog (CDC42) successfully treated with IL-1ß inhibition.
J Allergy Clin Immunol
; 144(4): 1122-1125.e6, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31271789
15.
Biphasic JNK signaling reveals distinct MAP3K complexes licensing inflammasome formation and pyroptosis.
Cell Death Differ
; 30(2): 589-604, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36624264
16.
Case report: De novo SAMD9L truncation causes neonatal-onset autoinflammatory syndrome which was successfully treated with hematopoietic stem cell transplantation.
Front Pediatr
; 11: 1108207, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36969289
17.
Identification of eight novel proteasome variants in five unrelated cases of proteasome-associated autoinflammatory syndromes (PRAAS).
Front Immunol
; 14: 1190104, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37600812
18.
Constitutively active Lyn kinase causes a cutaneous small vessel vasculitis and liver fibrosis syndrome.
Nat Commun
; 14(1): 1502, 2023 03 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36932076
19.
Interstitial Lung Disease Caused by STING-associated Vasculopathy with Onset in Infancy.
Am J Respir Crit Care Med
; 194(5): 639-42, 2016 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27585386
20.
Genetically programmed alternative splicing of NEMO mediates an autoinflammatory disease phenotype.
J Clin Invest
; 132(6)2022 03 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35289316