Detalles de la búsqueda
1.
Amino acid synthesis deficiencies.
J Inherit Metab Dis
; 40(4): 609-620, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28653176
2.
Genome-wide association study of NMDA receptor coagonists in human cerebrospinal fluid and plasma.
Mol Psychiatry
; 20(12): 1557-64, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25666758
3.
Neurometabolic disorders are treatable causes of dystonia.
Rev Neurol (Paris)
; 172(8-9): 455-464, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27561437
4.
Somatic mosaicism in a mother of two children with Pitt-Hopkins syndrome.
Clin Genet
; 83(1): 73-7, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22335494
5.
An update on serine deficiency disorders.
J Inherit Metab Dis
; 36(4): 613-9, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23463425
6.
Mutations in MVK, encoding mevalonate kinase, cause hyperimmunoglobulinaemia D and periodic fever syndrome.
Nat Genet
; 22(2): 175-7, 1999 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10369261
7.
Expanding the clinical spectrum of 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 34(1): 181-4, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21113737
8.
L-serine synthesis in the central nervous system: a review on serine deficiency disorders.
Mol Genet Metab
; 99(3): 256-62, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19963421
9.
Hydrolysed formula is a risk factor for vitamin K deficiency in infants with unrecognised cholestasis.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 51(6): 773-6, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21057325
10.
Novel mutations in 3-phosphoglycerate dehydrogenase (PHGDH) are distributed throughout the protein and result in altered enzyme kinetics.
Hum Mutat
; 30(5): 749-56, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19235232
11.
Musculoskeletal manifestations of lysosomal storage disorders.
Ann Rheum Dis
; 68(11): 1659-65, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19822711
12.
A clinical diagnostic algorithm for early onset cerebellar ataxia.
Eur J Paediatr Neurol
; 23(5): 692-706, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31481303
13.
A survey of natural protein intake in Dutch phenylketonuria patients: insight into estimation or measurement of dietary intake.
J Am Diet Assoc
; 108(10): 1704-7, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18926138
14.
[Umbilical cord blood from an unrelated donor as source for stem cell transplantations in inborn errors of metabolism]. / Navelstrengbloed van een onverwante donor als bron voor stamceltransplantaties bij aangeboren stofwisselingsziekten.
Ned Tijdschr Geneeskd
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Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-18727602
15.
Renal Fanconi syndrome with ultrastructural defects in lysinuric protein intolerance.
J Inherit Metab Dis
; 30(3): 402-3, 2007 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17530437
16.
Reviewing the role of the genes G72 and DAAO in glutamate neurotransmission in schizophrenia.
Eur Neuropsychopharmacol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17250995
17.
Cranial ultrasound in metabolic disorders presenting in the neonatal period: characteristic features and comparison with MR imaging.
AJNR Am J Neuroradiol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17698520
18.
[From gene to disease; Menkes disease: copper deficiency due to an ATP7A-gene defect]. / Van gen naar ziekte; de ziekte van menkes: koperdeficiëntie door een ATP7A-gendefect.
Ned Tijdschr Geneeskd
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Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-17987894
19.
Non-motor symptoms and quality of life in dopa-responsive dystonia patients.
Parkinsonism Relat Disord
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29066160
20.
Treatment with amino acids in serine deficiency disorders.
J Inherit Metab Dis
; 29(2-3): 347-51, 2006.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16763900