Detalles de la búsqueda
1.
Two siblings with homozygous pathogenic splice-site variant in mitochondrial asparaginyl-tRNA synthetase (NARS2).
Hum Mutat
; 36(2): 222-31, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25385316
2.
Mutation of the iron-sulfur cluster assembly gene IBA57 causes severe myopathy and encephalopathy.
Hum Mol Genet
; 22(13): 2590-602, 2013 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23462291
3.
Possible pathogenic mechanism of propofol infusion syndrome involves coenzyme q.
Anesthesiology
; 122(2): 343-52, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25296107
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