Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in SCNM1 cause orofaciodigital syndrome due to minor intron splicing defects affecting primary cilia.
Am J Hum Genet
; 109(10): 1828-1849, 2022 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36084634
2.
SPRED2 loss-of-function causes a recessive Noonan syndrome-like phenotype.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2112-2129, 2021 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34626534
3.
The unexpected social cost of inguinal hernioplasty procedures derived from the COVID-19 pandemic: Surgical trend analysis based on an Italian hospital series.
World J Surg
; 48(4): 801-806, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38375927
4.
Germline and Mosaic Variants in PRKACA and PRKACB Cause a Multiple Congenital Malformation Syndrome.
Am J Hum Genet
; 107(5): 977-988, 2020 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33058759
5.
Enhanced MAPK1 Function Causes a Neurodevelopmental Disorder within the RASopathy Clinical Spectrum.
Am J Hum Genet
; 107(3): 499-513, 2020 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32721402
6.
Further case of enlarged spinal nerve roots in KRAS-related Noonan syndrome.
Clin Genet
; 104(1): 136-138, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36757675
7.
Mosaic genome-wide paternal uniparental disomy after discordant results from primary fetal samples and cultured cells.
Am J Med Genet A
; 191(4): 1101-1106, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36598152
8.
Should the early surgery threshold be moved to 72 h in over-85 patients with hip fracture? A single-center retrospective evaluation on 941 patients.
Arch Orthop Trauma Surg
; 143(6): 3091-3101, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35788762
9.
Portable Negative Pressure Wound Dressing in Oncoplastic Conservative Surgery for Breast Cancer: A Valid Ally.
Medicina (Kaunas)
; 59(10)2023 Sep 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37893421
10.
De Novo Missense Variants in FBXW11 Cause Diverse Developmental Phenotypes Including Brain, Eye, and Digit Anomalies.
Am J Hum Genet
; 105(3): 640-657, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31402090
11.
Coincidental or Causal? Concurrence of Colorectal Carcinoma with Primary Breast Cancer.
Dig Dis Sci
; 67(2): 437-444, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34731362
12.
Lamb Wave Detection for Structural Health Monitoring Using a Ï-OTDR System.
Sensors (Basel)
; 22(16)2022 Aug 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36015722
13.
Mutational spectrum and clinical signatures in 114 families with hereditary multiple osteochondromas: insights into molecular properties of selected exostosin variants.
Hum Mol Genet
; 28(13): 2133-2142, 2019 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30806661
14.
External hydrocephalus as a prenatal feature of noonan syndrome.
Ann Hum Genet
; 85(6): 249-252, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34075583
15.
Genotype-Phenotype Correlation in NF1: Evidence for a More Severe Phenotype Associated with Missense Mutations Affecting NF1 Codons 844-848.
Am J Hum Genet
; 102(1): 69-87, 2018 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29290338
16.
When to test fetuses for RASopathies? Proposition from a systematic analysis of 352 multicenter cases and a postnatal cohort.
Genet Med
; 23(6): 1116-1124, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33568805
17.
Clinical variability of neurofibromatosis 1: A modifying role of cooccurring PTPN11 variants and atypical brain MRI findings.
Clin Genet
; 100(5): 563-572, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34346503
18.
Copy number variation analysis implicates novel pathways in patients with oculo-auriculo-vertebral-spectrum and congenital heart defects.
Clin Genet
; 100(3): 268-279, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33988253
19.
New classifications of axillary lymph nodes and their anatomical-clinical correlations in breast surgery.
World J Surg Oncol
; 19(1): 93, 2021 Mar 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-33781279
20.
A Novel Triplet-Primed PCR Assay to Detect the Full Range of Trinucleotide CAG Repeats in the Huntingtin Gene (HTT).
Int J Mol Sci
; 22(4)2021 Feb 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-33567536