Detalles de la búsqueda
1.
Urinary secretion and extracellular aggregation of mutant uromodulin isoforms.
Kidney Int
; 81(8): 769-78, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22237754
2.
Primary hyperoxaluria Type 1: indications for screening and guidance for diagnosis and treatment.
Nephrol Dial Transplant
; 27(5): 1729-36, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22547750
3.
p53 Arg72Pro and MDM2 309 SNPs in hereditary retinoblastoma.
J Hum Genet
; 56(9): 685-6, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21814224
4.
Heterozygous Deletion of KLHL1/ATX8OS at the SCA8 Locus Is Unlikely Associated With Cerebellar Impairment in Humans.
Cerebellum
; 15(2): 208-12, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25998497
5.
Modeling the effect of 3 missense AGXT mutations on dimerization of the AGT enzyme in primary hyperoxaluria type 1.
J Nephrol
; 23(6): 667-76, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20564000
6.
The cyclin-dependent kinase inhibitor 5, 6-dichloro-1-beta-D-ribofuranosylbenzimidazole induces nongenotoxic, DNA replication-independent apoptosis of normal and leukemic cells, regardless of their p53 status.
BMC Cancer
; 9: 281, 2009 Aug 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19674456
7.
An in vitro model of T cell receptor revision in mature human CD8+ T cells.
Mol Immunol
; 45(2): 328-37, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17659780
8.
Impaired elimination of DNA double-strand break-containing lymphocytes in ataxia telangiectasia and Nijmegen breakage syndrome.
DNA Repair (Amst)
; 5(8): 904-13, 2006 Aug 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16765653
9.
[Mutant uromodulin is secreted in the urine of patients with familial hyperuricemic nephropathy and induces the formation of extracellular aggregates]. / L'uromodulina mutata è secreta nelle urine di pazienti affetti da nefropatia iperuricemica familiare ed induce la formazione di aggregati extracellulari.
G Ital Nefrol
; 29(2): 137-41, 2012.
Artículo
en Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-22538938
10.
Updated genetic testing of Italian patients referred with a clinical diagnosis of primary hyperoxaluria.
J Nephrol
; 30(2): 219-225, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26946417
11.
In Silico Modeling of Liver Metabolism in a Human Disease Reveals a Key Enzyme for Histidine and Histamine Homeostasis.
Cell Rep
; 15(10): 2292-2300, 2016 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27239044
12.
Analysis of BCLI, N363S and ER22/23EK Polymorphisms of the Glucocorticoid Receptor Gene in Adrenal Incidentalomas.
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| MEDLINE | ID: mdl-27649075
13.
A new CARD15 mutation in Blau syndrome.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15812565
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Novel human pathological mutations. Gene symbol: AGXT. Disease: hyperoxaluria.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21488232
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Renal biopsy interpretation in Alport Syndrome.
Semin Diagn Pathol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12180634
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SCN1B gene variants in Brugada Syndrome: a study of 145 SCN5A-negative patients.
Sci Rep
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25253298
17.
Association between major mood disorders and the hypocretin receptor 1 gene.
J Affect Disord
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21071097
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A novel defect in mitochondrial p53 accumulation following DNA damage confers apoptosis resistance in Ataxia Telangiectasia and Nijmegen Breakage Syndrome T-cells.
DNA Repair (Amst)
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20947454
19.
Clinical and genetic aspects of Blau syndrome: a 25-year follow-up of one family and a literature review.
Autoimmun Rev
; 8(3): 228-32, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18718560
20.
Two-tier analysis of histone H2AX phosphorylation allows the identification of Ataxia Telangiectasia heterozygotes.
Radiother Oncol
; 92(1): 133-7, 2009 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-19167771