Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic loss-of-function variants of SLC12A9 cause lysosome dysfunction and a syndromic neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 26(5): 101097, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38334070
2.
Elucidating the clinical and molecular spectrum of SMARCC2-associated NDD in a cohort of 65 affected individuals.
Genet Med
; 25(11): 100950, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37551667
3.
Natural history of familial cerebral cavernous malformation syndrome in children: a multicenter cohort study.
Neuroradiology
; 65(2): 401-414, 2023 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36198887
4.
Neuroblastoma Patients' Outcome and Chromosomal Instability.
Int J Mol Sci
; 24(21)2023 Oct 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37958497
5.
Loss of tubulin deglutamylase CCP1 causes infantile-onset neurodegeneration.
EMBO J
; 37(23)2018 12 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30420557
6.
A homozygous MED11 C-terminal variant causes a lethal neurodegenerative disease.
Genet Med
; 24(10): 2194-2203, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36001086
7.
Spinal involvement in pediatric familial cavernous malformation syndrome.
Neuroradiology
; 64(8): 1671-1679, 2022 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35451625
8.
Early molecular diagnosis of BRAF status drives the neurosurgical management in BRAF V600E-mutant pediatric low-grade gliomas: a case report.
BMC Pediatr
; 22(1): 685, 2022 11 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36447197
9.
Genomic Analysis Made It Possible to Identify Gene-Driver Alterations Covering the Time Window between Diagnosis of Neuroblastoma 4S and the Progression to Stage 4.
Int J Mol Sci
; 23(12)2022 Jun 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35742955
10.
Exosomes from Plasma of Neuroblastoma Patients Contain Doublestranded DNA Reflecting the Mutational Status of Parental Tumor Cells.
Int J Mol Sci
; 22(7)2021 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33915956
11.
Role of diffusion weighted imaging for differentiating cerebral pilocytic astrocytoma and ganglioglioma BRAF V600E-mutant from wild type.
Neuroradiology
; 62(1): 71-80, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31667545
12.
Scribble1 plays an important role in the pathogenesis of neural tube defects through its mediating effect of Par-3 and Vangl1/2 localization.
Hum Mol Genet
; 26(12): 2307-2320, 2017 06 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28369449
13.
Chiari malformation type I: what information from the genetics?
Childs Nerv Syst
; 35(10): 1665-1671, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31385087
14.
Nutritional characterisation of Zambian Moringa oleifera: acceptability and safety of short-term daily supplementation in a group of malnourished girls.
Int J Food Sci Nutr
; 70(1): 107-115, 2019 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29792366
15.
Rare deleterious variants in GRHL3 are associated with human spina bifida.
Hum Mutat
; 38(6): 716-724, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28276201
16.
Novel mutations in Lrp6 orthologs in mouse and human neural tube defects affect a highly dosage-sensitive Wnt non-canonical planar cell polarity pathway.
Hum Mol Genet
; 23(7): 1687-99, 2014 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24203697
17.
Sacral agenesis: a pilot whole exome sequencing and copy number study.
BMC Med Genet
; 17(1): 98, 2016 Dec 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28007035
18.
Spinal lipoma as a dysembryogenetic anomaly: Four unusual cases of ectopic iliac rib within the spinal lipoma.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 106(7): 530-5, 2016 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27087621
19.
Loss-of-function de novo mutations play an important role in severe human neural tube defects.
J Med Genet
; 52(7): 493-7, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25805808
20.
Genetic studies of ANKRD6 as a molecular switch between Wnt signaling pathways in human neural tube defects.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 103(1): 20-6, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25200652