Detalles de la búsqueda
1.
A possible link between KCNQ2- and STXBP1-related encephalopathies: STXBP1 reduces the inhibitory impact of syntaxin-1A on M current.
Epilepsia
; 58(12): 2073-2084, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29067685
2.
Infantile spasms and encephalopathy without preceding neonatal seizures caused by KCNQ2 R198Q, a gain-of-function variant.
Epilepsia
; 58(1): e10-e15, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27861786
3.
Early-onset epileptic encephalopathy caused by gain-of-function mutations in the voltage sensor of Kv7.2 and Kv7.3 potassium channel subunits.
J Neurosci
; 35(9): 3782-93, 2015 Mar 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25740509
4.
Epilepsy-causing mutations in Kv7.2 C-terminus affect binding and functional modulation by calmodulin.
Biochim Biophys Acta
; 1852(9): 1856-66, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26073431
5.
Novel KCNQ2 and KCNQ3 mutations in a large cohort of families with benign neonatal epilepsy: first evidence for an altered channel regulation by syntaxin-1A.
Hum Mutat
; 35(3): 356-67, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24375629
6.
Functional and biochemical interaction between PPARα receptors and TRPV1 channels: Potential role in PPARα agonists-mediated analgesia.
Pharmacol Res
; 87: 113-22, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25014183
7.
Early-onset epileptic encephalopathy caused by a reduced sensitivity of Kv7.2 potassium channels to phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate.
Sci Rep
; 6: 38167, 2016 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27905566
8.
Molecular pathophysiology and pharmacology of the voltage-sensing module of neuronal ion channels.
Front Cell Neurosci
; 9: 259, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26236192
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