Detalles de la búsqueda
1.
Reinvestigation of unidentified causative variants in FXI-deficient patients: Focus on gene segment deletions.
Haemophilia
; 29(1): 248-255, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36195107
2.
A focus on dominant negative variants in a series of 170 heterozygous FXI-deficient patients.
Haemophilia
; 29(4): 1113-1120, 2023 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37252892
3.
Management of rare inherited bleeding disorders: Proposals of the French Reference Centre on Haemophilia and Rare Coagulation Disorders.
Eur J Haematol
; 110(6): 584-601, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36748278
4.
Absence of Missense Variant Detection in Inherited Dysfibrinogenemia May Result from a Poor Raw Data Analysis Algorithm or Mosaicism.
Int J Mol Sci
; 24(23)2023 Nov 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38068874
5.
Clinical, biological, and genetic features in an afibrinogenemia patient series in Algeria.
Haemophilia
; 28(5): 822-831, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35488806
6.
Structural analysis of the impact of a novel androgen receptor gene mutation in two adult patients with mild androgen insensitivity syndrome.
Andrologia
; 53(1): e13865, 2021 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33108824
7.
Trophoblast syncytialisation necessitates mitochondrial function through estrogen-related receptor-γ activation.
Mol Hum Reprod
; 21(2): 206-16, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25376642
8.
Polymorphisms of human placental alkaline phosphatase are associated with in vitro fertilization success and recurrent pregnancy loss.
Am J Pathol
; 184(2): 362-8, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24296104
9.
Different sensitivity of von Clauss reagents for the diagnosis of dysfibrinogenemia.
Eur J Haematol
; 104(1): 70-71, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31583746
10.
DNA analysis using an integrated microchip for multiplex PCR amplification and electrophoresis for reference samples.
Anal Chem
; 86(16): 8192-9, 2014 Aug 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25091472
11.
Preimplantation factor (PIF) promotes human trophoblast invasion.
Biol Reprod
; 91(5): 118, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25232018
12.
A severe case of PLOD1-related kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome associated with several arterial and venous complications: A case report.
Clin Case Rep
; 11(2): e6760, 2023 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36860721
13.
The vascular endothelial growth factor (VEGF) +405 G/C polymorphism and its relationship with recurrent implantation failure in women in an IVF programme with ICSI.
J Assist Reprod Genet
; 29(12): 1415-20, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23104639
14.
Classical Ehlers-Danlos syndrome with severe kyphoscoliosis due to a novel pathogenic variant of COL5A2.
Clin Case Rep
; 10(11): e06338, 2022 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36447672
15.
The natural occurrence of human fibrinogen variants disrupting inter-chain disulfide bonds (A{alpha}Cys36Gly, A{alpha}Cys36Arg and A{alpha}Cys45Tyr) confirms the role of N-terminal A{alpha} disulfide bonds in protein assembly and secretion.
Haematologica
; 96(8): 1226-30, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21459789
16.
A novel COL1A1 variant in a family with clinical features of hypermobile Ehlers-Danlos syndrome that proved to be a COL1-related overlap disorder.
Clin Case Rep
; 9(9): e04128, 2021 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34484741
17.
Adiponectin promotes syncytialisation of BeWo cell line and primary trophoblast cells.
Reprod Biol Endocrinol
; 8: 128, 2010 Oct 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-21034435
18.
A Simple RFLP-Based Method for HFE Gene Multiplex Amplification and Determination of Hereditary Hemochromatosis-Causing Mutation C282Y and H63D Variant with Highly Sensitive Determination of Contamination.
Biomed Res Int
; 2020: 9396318, 2020.
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| MEDLINE | ID: mdl-33457423
19.
Functional Fibrinolysis Assays Reveal Different Mechanisms underlying Plasminogen Dysfunction in Ligneous Conjunctivitis.
Thromb Haemost
; 120(5): 758-767, 2020 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-32369847
20.
Mild forms of hypophosphatasia mostly result from dominant negative effect of severe alleles or from compound heterozygosity for severe and moderate alleles.
BMC Med Genet
; 10: 51, 2009 Jun 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-19500388