Detalles de la búsqueda
1.
The Italian reappraisal of the most frequent genetic defects in hereditary optic neuropathies and the global top 10.
Brain
; 146(9): e67-e70, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36913248
2.
Efficient mitochondrial biogenesis drives incomplete penetrance in Leber's hereditary optic neuropathy.
Brain
; 137(Pt 2): 335-53, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24369379
3.
Genetic variants affecting NQO1 protein levels impact the efficacy of idebenone treatment in Leber hereditary optic neuropathy.
Cell Rep Med
; 5(2): 101383, 2024 Feb 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38272025
4.
Parsing the differences in affected with LHON: genetic versus environmental triggers of disease conversion.
Brain
; 139(Pt 3): e17, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26657166
5.
OPA1 mutations associated with dominant optic atrophy influence optic nerve head size.
Ophthalmology
; 117(8): 1547-53, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20417568
6.
Idebenone treatment in patients with OPA1-mutant dominant optic atrophy.
Brain
; 136(Pt 2): e231, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23388408
7.
Early macular retinal ganglion cell loss in dominant optic atrophy: genotype-phenotype correlation.
Am J Ophthalmol
; 158(3): 628-36.e3, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24907432
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