Detalles de la búsqueda
1.
Effectiveness of the mHealth intervention 'MyDayPlan' to increase physical activity: an aggregated single case approach.
Int J Behav Nutr Phys Act
; 18(1): 92, 2021 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34233718
2.
Acceptability and feasibility of the mHealth intervention 'MyDayPlan' to increase physical activity in a general adult population.
BMC Public Health
; 20(1): 1032, 2020 Jun 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32600352
3.
Unmasking the obligatory components of nociceptive event-related brain potentials.
J Neurophysiol
; 110(10): 2312-24, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23966678
4.
Evidence for a relationship between Ehlers-Danlos type VII C in humans and bovine dermatosparaxis.
Nat Genet
; 1(3): 214-7, 1992 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1303238
5.
Mutations in a gene encoding an ABC transporter cause pseudoxanthoma elasticum.
Nat Genet
; 25(2): 223-7, 2000 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10835642
6.
Identification of a novel recurrent 1q42.2-1qter deletion in high risk MYCN single copy 11q deleted neuroblastomas.
Int J Cancer
; 130(11): 2599-606, 2012 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21796619
7.
Evaluation of RAD51C as cancer susceptibility gene in a large breast-ovarian cancer patient population referred for genetic testing.
Breast Cancer Res Treat
; 133(1): 393-8, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22370629
8.
The Ehlers-Danlos syndrome, a disorder with many faces.
Clin Genet
; 82(1): 1-11, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22353005
9.
Ehlers-Danlos arthrochalasia type (VIIA-B)--expanding the phenotype: from prenatal life through adulthood.
Clin Genet
; 82(2): 121-30, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21801164
10.
The new Ghent criteria for Marfan syndrome: what do they change?
Clin Genet
; 81(5): 433-42, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21564093
11.
Superior mesenteric artery aneurysm in a 9-year-old boy with classical Ehlers-Danlos syndrome.
Am J Med Genet A
; 158A(3): 626-9, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22302579
12.
Two Cases of Post-Traumatic Mucormycosis due to Mucor circinelloides: Salvage Therapy with a Combination of Adjunctive Therapies.
Case Rep Infect Dis
; 2022: 4949426, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35574267
13.
Identification of von Willebrand disease type 1 in a patient with Ehlers-Danlos syndrome classic type.
Haemophilia
; 22(4): e309-11, 2016 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27292226
14.
FOXL2 copy number changes in the molecular pathogenesis of BPES: unique cohort of 17 deletions.
Hum Mutat
; 31(5): E1332-47, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20232352
15.
Vascular haemostasis.
Haemophilia
; 16 Suppl 5: 146-51, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20590874
16.
Recessive osteogenesis imperfecta caused by LEPRE1 mutations: clinical documentation and identification of the splice form responsible for prolyl 3-hydroxylation.
J Med Genet
; 46(4): 233-41, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19088120
17.
A Turkish patient of typical Loeys-Dietz syndrome with a TGFBR2 mutation.
Genet Couns
; 21(2): 225-32, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20681224
18.
Pathogenic FBN1 mutations in 146 adults not meeting clinical diagnostic criteria for Marfan syndrome: further delineation of type 1 fibrillinopathies and focus on patients with an isolated major criterion.
Am J Med Genet A
; 149A(5): 854-60, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19353630
19.
Deletion of the paired alpha 5(IV) and alpha 6(IV) collagen genes in inherited smooth muscle tumors.
Science
; 261(5125): 1167-9, 1993 Aug 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8356449
20.
Contribution of molecular analyses in diagnosing Marfan syndrome and type I fibrillinopathies: an international study of 1009 probands.
J Med Genet
; 45(6): 384-90, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18310266