Detalles de la búsqueda
1.
Remodeling of the Cardiac Extracellular Matrix Proteome During Chronological and Pathological Aging.
Mol Cell Proteomics
; 23(1): 100706, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38141925
2.
A recurrent homozygous LMNA missense variant p.Thr528Met causes atypical progeroid syndrome characterized by mandibuloacral dysostosis, severe muscular dystrophy, and skeletal deformities.
Am J Med Genet A
; 191(9): 2274-2289, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37387251
3.
Expanding the Spectrum of Neurological Manifestations in Cutis Laxa, Autosomal Recessive, Type IIIA.
Neuropediatrics
; 51(4): 245-250, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32143220
4.
Acrogeria, an exceptional cause of acro-osteolysis.
Clin Exp Dermatol
; 49(2): 206-208, 2024 Jan 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37889144
5.
Clinical profile of comorbidity of rare diseases in a Tunisian patient: a case report associating incontinentia pigmenti and Noonan syndrome.
BMC Pediatr
; 18(1): 286, 2018 08 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30157809
6.
Novel LMNA mutations cause an aggressive atypical neonatal progeria without progerin accumulation.
J Med Genet
; 53(11): 776-785, 2016 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27334370
7.
Nuclear matrix, nuclear envelope and premature aging syndromes in a translational research perspective.
Semin Cell Dev Biol
; 29: 125-47, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24662892
8.
WITHDRAWN: Nuclear matrix, nuclear envelope and premature aging syndromes in a translational research perspective.
Semin Cell Dev Biol
; 2014 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24685615
9.
Exome sequencing identifies a novel mutation in PIK3R1 as the cause of SHORT syndrome.
BMC Med Genet
; 15: 51, 2014 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24886349
10.
A conserved splicing mechanism of the LMNA gene controls premature aging.
Hum Mol Genet
; 20(23): 4540-55, 2011 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21875900
11.
Acro-osteolysis, keloid like-lesions, distinctive facial features, and overgrowth: two newly recognized patients with premature aging syndrome, Penttinen type.
Am J Med Genet A
; 161A(7): 1786-91, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23720404
12.
An inherited LMNA gene mutation in atypical Progeria syndrome.
Am J Med Genet A
; 158A(11): 2881-7, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22991222
13.
MG132 Induces Progerin Clearance and Improves Disease Phenotypes in HGPS-like Patients' Cells.
Cells
; 11(4)2022 02 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35203262
14.
Mesenchymal stem cells derived from patients with premature aging syndromes display hallmarks of physiological aging.
Life Sci Alliance
; 5(12)2022 09 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36104080
15.
miR-376a-3p and miR-376b-3p overexpression in Hutchinson-Gilford progeria fibroblasts inhibits cell proliferation and induces premature senescence.
iScience
; 25(2): 103757, 2022 Feb 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35118365
16.
LBR mutation and nuclear envelope defects in a patient affected with Reynolds syndrome.
J Med Genet
; 47(6): 361-70, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20522425
17.
Restrictive dermopathy in a Turkish newborn.
Pediatr Dermatol
; 28(4): 408-11, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21121943
18.
Laminopathies' Treatments Systematic Review: A Contribution Towards a 'Treatabolome'.
J Neuromuscul Dis
; 8(3): 419-439, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33682723
19.
Case Report: Identification of Novel Variants in ERCC4 and DDB2 Genes in Two Tunisian Patients With Atypical Xeroderma Pigmentosum Phenotype.
Front Genet
; 12: 650639, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34135938
20.
FANCA Gene Mutations in North African Fanconi Anemia Patients.
Front Genet
; 12: 610050, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33679882