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1.
Additional case of an uncommon 22q11.2 reciprocal rearrangement in a phenotypically normal mother of children with 22q11.2 deletion and 22q11.2 duplication syndromes.
Am J Med Genet A
; 158A(11): 2963-8, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22987734
2.
Hyperekplexia (startle disease): a novel mutation (S270T) in the M2 domain of the GLRA1 gene and a molecular review of the disorder.
Mol Diagn
; 7(2): 125-8, 2003.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14580232
3.
A prenatally diagnosed patient with full monosomy 21: ultrasound, cytogenetic, clinical, molecular, and necropsy findings.
Am J Med Genet A
; 127A(1): 69-73, 2004 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15103721
4.
The G397A (E133K) change in the AGGF1 (VG5Q) gene is a single nucleotide polymorphism in the Spanish population.
Am J Med Genet A
; 140(24): 2832-3, 2006 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17103452
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