Detalles de la búsqueda
1.
Increased prime edit rates in KCNQ2 and SCN1A via single nicking all-in-one plasmids.
BMC Biol
; 21(1): 156, 2023 07 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37443005
2.
Genetic refinement of the hereditary neuralgic amyotrophy (HNA) locus at chromosome 17q25.
Eur J Hum Genet
; 7(8): 920-7, 1999 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10602368
3.
A novel type of hereditary motor and sensory neuropathy characterized by a mild phenotype.
Arch Neurol
; 56(10): 1283-8, 1999 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10520946
4.
Novel missense mutation in the early growth response 2 gene associated with Dejerine-Sottas syndrome phenotype.
Neurology
; 52(9): 1827-32, 1999 Jun 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10371530
5.
Mutation analysis of the human pancreatic phospholipase A2 gene in a family with distal hereditary motor neuropathy type II linked to 12q24.
Neurosci Lett
; 223(1): 69-71, 1997 Feb 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9058425
6.
Dominant GDAP1 mutations cause predominantly mild CMT phenotypes.
Neurology
; 77(6): 540-8, 2011 Aug 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21753178
7.
Distal myopathy with upper limb predominance caused by filamin C haploinsufficiency.
Neurology
; 77(24): 2105-14, 2011 Dec 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22131542
8.
Construction of a PAC contig within the distal hereditary motor neuropathy type II candidate region at 12q24.
Ann N Y Acad Sci
; 883: 463-5, 1999 Sep 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10586274
9.
Mutation screening of Charcot-Marie-Tooth patients in Poland.
Ann N Y Acad Sci
; 883: 493-6, 1999 Sep 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10586282
10.
A novel locus for hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum and epilepsy.
Neurology
; 66(8): 1230-4, 2006 Apr 25.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16636240
11.
A clone contig of 12q24.3 encompassing the distal hereditary motor neuropathy type II gene.
Genomics
; 65(1): 34-43, 2000 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10777663
12.
Mutation analysis of the nerve specific promoter of the peripheral myelin protein 22 gene in CMT1 disease and HNPP.
J Med Genet
; 35(7): 590-3, 1998 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-9678704
13.
SPTLC1 mutation in twin sisters with hereditary sensory neuropathy type I.
Neurology
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| MEDLINE | ID: mdl-15037712
14.
Autosomal dominant juvenile amyotrophic lateral sclerosis and distal hereditary motor neuronopathy with pyramidal tract signs: synonyms for the same disorder?
Brain
; 125(Pt 6): 1320-5, 2002 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-12023320
15.
Autosomal dominant striatal degeneration (ADSD): clinical description and mapping to 5q13-5q14.
Neurology
; 62(12): 2203-8, 2004 Jun 22.
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| MEDLINE | ID: mdl-15210883
16.
The Thr124Met mutation in the peripheral myelin protein zero (MPZ) gene is associated with a clinically distinct Charcot-Marie-Tooth phenotype.
Brain
; 122 ( Pt 2): 281-90, 1999 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10071056
17.
Mutations in the neurofilament light chain gene (NEFL) cause early onset severe Charcot-Marie-Tooth disease.
Brain
; 126(Pt 3): 590-7, 2003 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12566280
18.
Mutation Screening of Charcot-Marie-Tooth Patients in Poland.
Ann N Y Acad Sci
; 883(1): 493-496, 1999 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29086975
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