Detalles de la búsqueda
1.
NCAM1 and GDF15 are biomarkers of Charcot-Marie-Tooth disease in patients and mice.
Brain
; 145(11): 3999-4015, 2022 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35148379
2.
Induced pluripotent stem cell-derived motor neurons of CMT type 2 patients reveal progressive mitochondrial dysfunction.
Brain
; 144(8): 2471-2485, 2021 09 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34128983
3.
Sensory neuropathy-causing mutations in ATL3 affect ER-mitochondria contact sites and impair axonal mitochondrial distribution.
Hum Mol Genet
; 28(4): 615-627, 2019 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30339187
4.
A knock-in/knock-out mouse model of HSPB8-associated distal hereditary motor neuropathy and myopathy reveals toxic gain-of-function of mutant Hspb8.
Acta Neuropathol
; 135(1): 131-148, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28780615
5.
Molecular Chaperones in the Pathogenesis of Amyotrophic Lateral Sclerosis: The Role of HSPB1.
Hum Mutat
; 37(11): 1202-1208, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27492805
6.
Molecular defects in the motor adaptor BICD2 cause proximal spinal muscular atrophy with autosomal-dominant inheritance.
Am J Hum Genet
; 92(6): 955-64, 2013 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23664119
7.
Nlrp6 promotes recovery after peripheral nerve injury independently of inflammasomes.
J Neuroinflammation
; 12: 143, 2015 Aug 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26253422
8.
Charcot-Marie-Tooth causing HSPB1 mutations increase Cdk5-mediated phosphorylation of neurofilaments.
Acta Neuropathol
; 126(1): 93-108, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23728742
9.
Small heat shock proteins operate as molecular chaperones in the mitochondrial intermembrane space.
Nat Cell Biol
; 25(3): 467-480, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36690850
10.
Small heat-shock protein HSPB1 mutants stabilize microtubules in Charcot-Marie-Tooth neuropathy.
J Neurosci
; 31(43): 15320-8, 2011 Oct 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22031878
11.
Mutant HSPB8 causes motor neuron-specific neurite degeneration.
Hum Mol Genet
; 19(16): 3254-65, 2010 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20538880
12.
Increased monomerization of mutant HSPB1 leads to protein hyperactivity in Charcot-Marie-Tooth neuropathy.
J Biol Chem
; 285(17): 12778-86, 2010 Apr 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20178975
13.
Neuropathy-causing mutations in HSPB1 impair autophagy by disturbing the formation of SQSTM1/p62 bodies.
Autophagy
; 15(6): 1051-1068, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30669930
14.
Sensory-Neuropathy-Causing Mutations in ATL3 Cause Aberrant ER Membrane Tethering.
Cell Rep
; 23(7): 2026-2038, 2018 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29768202
15.
Mutant HSPB1 causes loss of translational repression by binding to PCBP1, an RNA binding protein with a possible role in neurodegenerative disease.
Acta Neuropathol Commun
; 5(1): 5, 2017 01 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28077174
16.
Characterization of New Transgenic Mouse Models for Two Charcot-Marie-Tooth-Causing HspB1 Mutations using the Rosa26 Locus.
J Neuromuscul Dis
; 3(2): 183-200, 2016 05 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27854215
17.
HSPB1 facilitates the formation of non-centrosomal microtubules.
PLoS One
; 8(6): e66541, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23826100
18.
Mutant HSPB8 causes protein aggregates and a reduced mitochondrial membrane potential in dermal fibroblasts from distal hereditary motor neuropathy patients.
Neuromuscul Disord
; 22(8): 699-711, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22595202
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