Detalles de la búsqueda
1.
Chenodeoxycholic acid (CDCA) treatment during pregnancy in women with cerebrotendinous xanthomatosis (CTX): Lessons learned from 19 pregnancies.
Genet Med
; 26(5): 101086, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38288684
2.
Update on cerebrotendinous xanthomatosis.
Curr Opin Lipidol
; 32(2): 123-131, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33630770
3.
Metabolic profiling in serum, cerebrospinal fluid, and brain of patients with cerebrotendinous xanthomatosis.
J Lipid Res
; 62: 100078, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33891937
4.
Toward newborn screening of cerebrotendinous xanthomatosis: results of a biomarker research study using 32,000 newborn dried blood spots.
Genet Med
; 22(10): 1606-1612, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32523054
5.
Newborn screening for cerebrotendinous xanthomatosis is the solution for early identification and treatment.
J Lipid Res
; 59(11): 2214-2222, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30135217
6.
A newborn screening method for cerebrotendinous xanthomatosis using bile alcohol glucuronides and metabolite ratios.
J Lipid Res
; 58(5): 1002-1007, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28314860
7.
Analysis of hedgehog signaling in cerebellar granule cell precursors in a conditional Nsdhl allele demonstrates an essential role for cholesterol in postnatal CNS development.
Hum Mol Genet
; 24(10): 2808-25, 2015 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25652406
8.
Thyroid Hormone Status in Sitosterolemia Is Modified by Ezetimibe.
J Pediatr
; 188: 198-204.e1, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28625503
9.
A blood test for cerebrotendinous xanthomatosis with potential for disease detection in newborns.
J Lipid Res
; 55(1): 146-54, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24186955
10.
Effect of PCSK9 inhibition on plasma levels of small dense low density lipoprotein-cholesterol and 7-ketocholesterol.
J Clin Lipidol
; 18(1): e50-e58, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37923663
11.
Genetically and clinically confirmed atypical cerebrotendinous xanthomatosis with normal cholestanol and marked elevations of bile acid precursors and bile alcohols.
J Clin Lipidol
; 2024 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38637260
12.
Altered liver metabolism post-wean abolishes efficacy of vitamin D for breast cancer prevention in a mouse model.
bioRxiv
; 2024 Jun 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38854129
13.
Hypomorphic temperature-sensitive alleles of NSDHL cause CK syndrome.
Am J Hum Genet
; 87(6): 905-14, 2010 Dec 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21129721
14.
Newborn screening for Cerebrotendinous Xanthomatosis: A retrospective biomarker study using both flow-injection and UPLC-MS/MS analysis in 20,000 newborns.
Clin Chim Acta
; 539: 170-174, 2023 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36529270
15.
Liver x receptor modulation of gene expression leading to proluteolytic effects in primate luteal cells.
Biol Reprod
; 86(3): 89, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22156476
16.
Apolipoprotein E Isoform-specific changes related to stress and trauma exposure.
Transl Psychiatry
; 12(1): 125, 2022 03 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35347119
17.
Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Expert Rev Mol Med
; 13: e24, 2011 Jul 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21777499
18.
Look carefully to the heels! A potentially treatable cause of spastic paraplegia.
J Inherit Metab Dis
; 38(2): 363-4, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25112387
19.
Iodothyronamines are oxidatively deaminated to iodothyroacetic acids in vivo.
Chembiochem
; 10(2): 361-5, 2009 Jan 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19105176
20.
Smith-Lemli-Opitz syndrome and inborn errors of cholesterol synthesis: summary of the 2007 SLO/RSH Foundation scientific conference sponsored by the National Institutes of Health.
Genet Med
; 11(5): 359-64, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19452638