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1.
TOPICAL CARBONIC ANHYDRASE INHIBITORS IN THE LONG-TERM TREATMENT OF JUVENILE X-LINKED RETINOSCHISIS.
Retina
; 42(11): 2176-2183, 2022 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35982512
2.
Whole Exome Sequencing Identifies Candidate Genes Associated with Hereditary Predisposition to Uveal Melanoma.
Ophthalmology
; 127(5): 668-678, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32081490
3.
A novel ocular phenotype associated with pathogenic variants in MFSD8 leading to macular dystrophy.
Ophthalmic Genet
; 44(6): 606-609, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36861499
4.
BEST1 Variant Associated with an Atypical Macular and Peripheral Retinal Phenotype.
Retin Cases Brief Rep
; 2023 Dec 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38055905
5.
Correlation between Argus II array-retina distance and electrical thresholds of stimulation is improved by measuring the entire array.
Eur J Ophthalmol
; 31(1): 194-203, 2021 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31680546
6.
An Online Application for Retinoblastoma Surveillance.
Ocul Oncol Pathol
; 6(5): 376-380, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33123532
7.
A novel TIMP3 mutation associated with a retinitis pigmentosa-like phenotype.
Ophthalmic Genet
; 41(5): 480-484, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32715858
8.
Cellular Changes in Retinas From Patients With BEST1 Mutations.
Front Cell Dev Biol
; 8: 573330, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33154968
9.
Novel mutation in CTNNB1 causes familial exudative vitreoretinopathy (FEVR) and microcephaly: case report and review of the literature.
Ophthalmic Genet
; 41(1): 63-68, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32039639
10.
Hickam's Dictum: Pseudoxanthoma elasticum and Usher syndrome in a single patient.
Ophthalmic Genet
; 41(5): 465-469, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32664777
11.
Evidence of complement dysregulation in outer retina of Stargardt disease donor eyes.
Redox Biol
; 37: 101787, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33214125
12.
Retinal dystrophy associated with a Kizuna (KIZ) mutation and a predominantly macular phenotype.
Ophthalmic Genet
; 40(5): 455-460, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31556760
13.
A novel dominant CRX mutation causes adult-onset macular dystrophy.
Ophthalmic Genet
; 39(1): 120-124, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28945142
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