Detalles de la búsqueda
1.
Abundant transcriptomic alterations in the human cerebellum of patients with a C9orf72 repeat expansion.
Acta Neuropathol
; 147(1): 73, 2024 Apr 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38641715
2.
Shared brain transcriptomic signature in TDP-43 type A FTLD patients with or without GRN mutations.
Brain
; 145(7): 2472-2485, 2022 07 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34918030
3.
Long-read targeted sequencing uncovers clinicopathological associations for C9orf72-linked diseases.
Brain
; 144(4): 1082-1088, 2021 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33889947
4.
Genome-wide analyses as part of the international FTLD-TDP whole-genome sequencing consortium reveals novel disease risk factors and increases support for immune dysfunction in FTLD.
Acta Neuropathol
; 137(6): 879-899, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30739198
5.
In-depth clinico-pathological examination of RNA foci in a large cohort of C9ORF72 expansion carriers.
Acta Neuropathol
; 134(2): 255-269, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28508101
6.
Novel clinical associations with specific C9ORF72 transcripts in patients with repeat expansions in C9ORF72.
Acta Neuropathol
; 130(6): 863-76, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26437865
7.
A blinded international study on the reliability of genetic testing for GGGGCC-repeat expansions in C9orf72 reveals marked differences in results among 14 laboratories.
J Med Genet
; 51(6): 419-24, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24706941
8.
TMEM106B protects C9ORF72 expansion carriers against frontotemporal dementia.
Acta Neuropathol
; 127(3): 397-406, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24385136
9.
The GGGGCC repeat expansion in C9ORF72 in a case with discordant clinical and FDG-PET findings: PET trumps syndrome.
Neurocase
; 20(1): 110-20, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23199140
10.
A yeast functional screen predicts new candidate ALS disease genes.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 108(52): 20881-90, 2011 Dec 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22065782
11.
Ataxin-2 repeat-length variation and neurodegeneration.
Hum Mol Genet
; 20(16): 3207-12, 2011 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21610160
12.
Genome-wide screen identifies rs646776 near sortilin as a regulator of progranulin levels in human plasma.
Am J Hum Genet
; 87(6): 890-7, 2010 Dec 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21087763
13.
Tau pathology in frontotemporal lobar degeneration with C9ORF72 hexanucleotide repeat expansion.
Acta Neuropathol
; 125(2): 289-302, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23053135
14.
Progressive amnestic dementia, hippocampal sclerosis, and mutation in C9ORF72.
Acta Neuropathol
; 126(4): 545-54, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23922030
15.
Clinical and pathological features of familial frontotemporal dementia caused by C9ORF72 mutation on chromosome 9p.
Brain
; 135(Pt 3): 709-22, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22344582
16.
Neuroimaging signatures of frontotemporal dementia genetics: C9ORF72, tau, progranulin and sporadics.
Brain
; 135(Pt 3): 794-806, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22366795
17.
Characterization of frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis associated with the GGGGCC repeat expansion in C9ORF72.
Brain
; 135(Pt 3): 765-83, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22366793
18.
How do C9ORF72 repeat expansions cause amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia: can we learn from other noncoding repeat expansion disorders?
Curr Opin Neurol
; 25(6): 689-700, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23160421
19.
Clinical and pathological features of amyotrophic lateral sclerosis caused by mutation in the C9ORF72 gene on chromosome 9p.
Acta Neuropathol
; 123(3): 409-17, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22228244
20.
FET proteins TAF15 and EWS are selective markers that distinguish FTLD with FUS pathology from amyotrophic lateral sclerosis with FUS mutations.
Brain
; 134(Pt 9): 2595-609, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21856723