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1.
Curaçao diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia is highly predictive of a pathogenic variant in ENG or ACVRL1 (HHT1 and HHT2).
Genet Med
; 22(7): 1201-1205, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32300199
2.
Three novel GJB2 (connexin 26) variants associated with autosomal dominant syndromic and nonsyndromic hearing loss.
Am J Med Genet A
; 176(4): 945-950, 2018 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29575629
3.
Variant-specific pathophysiological mechanisms of AFF3 differently influence transcriptome profiles.
medRxiv
; 2024 Jan 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38293053
4.
Variant-specific pathophysiological mechanisms of AFF3 differently influence transcriptome profiles.
Genome Med
; 16(1): 72, 2024 May 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38811945
5.
PAS kinase: a nutrient sensing regulator of glucose homeostasis.
IUBMB Life
; 65(11): 921-9, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24265199
6.
The Regulation of Cbf1 by PAS Kinase Is a Pivotal Control Point for Lipogenesis vs. Respiration in Saccharomyces cerevisiae.
G3 (Bethesda)
; 9(1): 33-46, 2019 01 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30381292
7.
PAS kinase is activated by direct SNF1-dependent phosphorylation and mediates inhibition of TORC1 through the phosphorylation and activation of Pbp1.
Mol Biol Cell
; 26(3): 569-82, 2015 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25428989
8.
A comprehensive protein-protein interactome for yeast PAS kinase 1 reveals direct inhibition of respiration through the phosphorylation of Cbf1.
Mol Biol Cell
; 25(14): 2199-215, 2014 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24850888
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