Detalles de la búsqueda
1.
Neither cardiac mitochondrial DNA variation nor copy number contribute to congenital heart disease risk.
Am J Hum Genet
; 109(5): 961-966, 2022 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35397206
2.
An ancient founder mutation located between ROBO1 and ROBO2 is responsible for increased microtia risk in Amerindigenous populations.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(21): e2203928119, 2022 05 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35584116
3.
Discordant clinical features of identical hypertrophic cardiomyopathy twins.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(10)2021 03 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33658374
4.
Pathogenesis of Cardiomyopathy Caused by Variants in ALPK3, an Essential Pseudokinase in the Cardiomyocyte Nucleus and Sarcomere.
Circulation
; 146(22): 1674-1693, 2022 11 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36321451
5.
Damaging variants in FOXI3 cause microtia and craniofacial microsomia.
Genet Med
; 25(1): 143-150, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36260083
6.
Filamin C Cardiomyopathy Variants Cause Protein and Lysosome Accumulation.
Circ Res
; 129(7): 751-766, 2021 09 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34405687
7.
Mechanisms of Congenital Heart Disease Caused by NAA15 Haploinsufficiency.
Circ Res
; 128(8): 1156-1169, 2021 04 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33557580
8.
Rare genetic variation at transcription factor binding sites modulates local DNA methylation profiles.
PLoS Genet
; 16(11): e1009189, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33216750
9.
Genetic and Phenotypic Landscape of Peripartum Cardiomyopathy.
Circulation
; 143(19): 1852-1862, 2021 05 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33874732
10.
Genetic Variants Associated With Cancer Therapy-Induced Cardiomyopathy.
Circulation
; 140(1): 31-41, 2019 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30987448
11.
Identification of pathogenic gene mutations in LMNA and MYBPC3 that alter RNA splicing.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(29): 7689-7694, 2017 07 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28679633
12.
A gene-centric strategy for identifying disease-causing rare variants in dilated cardiomyopathy.
Genet Med
; 21(1): 133-143, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29892087
13.
THSD1 (Thrombospondin Type 1 Domain Containing Protein 1) Mutation in the Pathogenesis of Intracranial Aneurysm and Subarachnoid Hemorrhage.
Stroke
; 47(12): 3005-3013, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27895300
14.
Increased burden of cardiovascular disease in carriers of APOL1 genetic variants.
Circ Res
; 114(5): 845-50, 2014 Feb 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24379297
15.
Increased frequency of de novo copy number variants in congenital heart disease by integrative analysis of single nucleotide polymorphism array and exome sequence data.
Circ Res
; 115(10): 884-896, 2014 Oct 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25205790
16.
Nationwide study on hypertrophic cardiomyopathy in Iceland: evidence of a MYBPC3 founder mutation.
Circulation
; 130(14): 1158-67, 2014 Sep 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25078086
17.
Burden of rare sarcomere gene variants in the Framingham and Jackson Heart Study cohorts.
Am J Hum Genet
; 91(3): 513-9, 2012 Sep 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22958901
18.
Truncations of titin causing dilated cardiomyopathy.
N Engl J Med
; 366(7): 619-28, 2012 Feb 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22335739
19.
Results of clinical genetic testing of 2,912 probands with hypertrophic cardiomyopathy: expanded panels offer limited additional sensitivity.
Genet Med
; 17(11): 880-8, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25611685
20.
CORRIGENDUM: Results of clinical genetic testing of 2,912 probands with hypertrophic cardiomyopathy: expanded panels offer limited additional sensitivity.
Genet Med
; 17(4): 319, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25835197