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1.
Invasive Complete Hydatidiform Moles: Analysis of a Case Series With Genotyping.
Int J Gynecol Pathol
; 35(2): 134-41, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26535984
2.
Characteristics of hydatidiform moles: analysis of a prospective series with p57 immunohistochemistry and molecular genotyping.
Mod Pathol
; 27(2): 238-54, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23887308
3.
Characterization of androgenetic/biparental mosaic/chimeric conceptions, including those with a molar component: morphology, p57 immnohistochemistry, molecular genotyping, and risk of persistent gestational trophoblastic disease.
Int J Gynecol Pathol
; 32(2): 199-214, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23370656
4.
Cornelia de Lange syndrome is caused by mutations in NIPBL, the human homolog of Drosophila melanogaster Nipped-B.
Nat Genet
; 36(6): 631-5, 2004 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15146186
5.
Subtelomeric deletion of chromosome 10p15.3: clinical findings and molecular cytogenetic characterization.
Am J Med Genet A
; 158A(9): 2152-61, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22847950
6.
Tetraploid partial hydatidiform mole: a case report and review of the literature.
Int J Gynecol Pathol
; 31(1): 73-9, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22123726
7.
Hydatidiform moles: ancillary techniques to refine diagnosis.
Int J Gynecol Pathol
; 30(2): 101-16, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21293291
8.
Two siblings with alternate unbalanced recombinants derived from a large cryptic maternal pericentric inversion of chromosome 20.
Am J Med Genet A
; 152A(2): 373-82, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20101690
9.
Fine-mapping subtelomeric deletions and duplications by comparative genomic hybridization in 42 individuals.
Am J Med Genet A
; 146A(6): 730-9, 2008 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18257100
10.
The 6p subtelomere deletion syndrome.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 145C(4): 377-82, 2007 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17918735
11.
Refinement of the Iddm4 diabetes susceptibility locus reveals TCRVbeta4 as a candidate gene.
Ann N Y Acad Sci
; 1103: 128-31, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17376830
12.
The iddm4 locus segregates with diabetes susceptibility in congenic WF.iddm4 rats.
Diabetes
; 51(11): 3254-62, 2002 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12401717
13.
Update on "two siblings with alternate unbalanced recombinants derived from a large cryptic maternal pericentric inversion of chromosome 20".
Am J Med Genet A
; 152A(6): 1599, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20503345
14.
First trimester diagnosis of holoprosencephaly secondary to a ring chromosome 7.
Case Rep Genet
; 2013: 578202, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23509645
15.
Diagnostic reproducibility of hydatidiform moles: ancillary techniques (p57 immunohistochemistry and molecular genotyping) improve morphologic diagnosis.
Am J Surg Pathol
; 36(3): 443-53, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22245958
16.
Diagnostic reproducibility of hydatidiform moles: ancillary techniques (p57 immunohistochemistry and molecular genotyping) improve morphologic diagnosis for both recently trained and experienced gynecologic pathologists.
Am J Surg Pathol
; 36(12): 1747-60, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22992698
17.
Diandric triploid hydatidiform mole with loss of maternal chromosome 11.
Am J Surg Pathol
; 35(10): 1586-91, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21881485
18.
Precocious sister chromatid separation (PSCS) in Cornelia de Lange syndrome.
Am J Med Genet A
; 138(1): 27-31, 2005 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16100726
19.
Chromosome rearrangements in cornelia de Lange syndrome (CdLS): report of a der(3)t(3;12)(p25.3;p13.3) in two half sibs with features of CdLS and review of reported CdLS cases with chromosome rearrangements.
Am J Med Genet A
; 137A(3): 276-82, 2005 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16075459
20.
Subtelomeric deletions of chromosome 6p: molecular and cytogenetic characterization of three new cases with phenotypic overlap with Ritscher-Schinzel (3C) syndrome.
Am J Med Genet A
; 134A(1): 3-11, 2005 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15704124